Wat is een chromosomale aberratie?
Een chromosomale afwijking is een afwijking in de structuur of het aantal chromosomen in een organisme. Afhankelijk van de aard van de afwijking kan dit leiden tot ernstige geboorteafwijkingen, waaronder mogelijk met het leven onverenigbare afwijkingen. Chromosomale afwijkingen kunnen worden gediagnosticeerd met het gebruik van een karyotype, een visualisatie van de complete set chromosomen van een organisme, waar functionele veranderingen in de chromosomen direct zichtbaar zijn. Behandeling voor mensen met chromosomale afwijkingen omvat het bieden van ondersteunende zorg, omdat het niet mogelijk is om aandoeningen veroorzaakt door problemen met de chromosomen te genezen.
De oorzaak van chromosomale aberratie is meestal een probleem tijdens de celdeling, hetzij wanneer cellen delen om gameten te maken die worden gebruikt bij de voortplanting, of wanneer cellen zich delen in de embryonale toestand. Blootstelling aan radioactieve stoffen en chemicaliën waarvan bekend is dat ze mutaties veroorzaken, kunnen afwijkingen veroorzaken in de gameten die worden doorgegeven aan embryo's in het geval dat die gameten worden gebruikt bij de bevruchting. Als er fouten optreden tijdens de embryonale celdeling, vertoont het resulterende organisme genetische mozaïekvorming, waarbij sommige cellen een gezonde set chromosomen hebben en andere een chromosomale afwijking vertonen.
Numeriek is het mogelijk dat een persoon drie sets chromosomen heeft in plaats van twee in één of meer gevallen, waardoor een oneven aantal totale chromosomen ontstaat. Omgekeerd kan een enkel chromosoom in plaats van een paar op een of meer locaties verschijnen. De aard van de beperkingen die worden ervaren als gevolg van dit type chromosomale aberratie variëren; een bekend voorbeeld van een numerieke chromosomale aberratie is het syndroom van Down, waarbij mensen een extra 21e chromosoom hebben.
Structureel kunnen chromosomale afwijkingen deleties, inserties, ringen, inversies, translocaties en duplicaties omvatten. Deze kunnen leiden tot verschillende geboorteafwijkingen en in sommige gevallen kan een persoon geen merkbare symptomen hebben omdat de afwijking gering is. Al deze afwijkingen kunnen mogelijk worden doorgegeven aan nakomelingen, afhankelijk van wat er gebeurt tijdens de celdeling. In sommige gevallen maken chromosomale afwijkingen mensen effectief steriel.
Sommige chromosomale afwijkingen kunnen tijdens de zwangerschap worden geïdentificeerd. Een embryo ontwikkelt zich mogelijk niet zoals verwacht, wat kan leiden tot een diagnose of prenatale tests kunnen informatie over genetische aandoeningen opleveren. In sommige gevallen leiden deze aandoeningen tot de dood van de foetus en een vrouw miskraam of ervaart een doodgeboorte. Mensen die zwangerschapsverlies ervaren als gevolg van chromosomale afwijkingen, kunnen genetische tests overwegen om meer te weten te komen over het risico op problemen met toekomstige zwangerschappen.