Wat is een chromosomale aberratie?
Een chromosomale aberratie is een afwijking in de structuur of het aantal chromosomen in een organisme. Afhankelijk van de aard van de aberratie, kan dit leiden tot ernstige geboorteafwijkingen, mogelijk inclusief defecten die onverenigbaar zijn met het leven. Chromosomale afwijkingen kunnen worden gediagnosticeerd met het gebruik van een karyotype, een visualisatie van de complete set chromosomen van een organisme, waar functionele veranderingen in de chromosomen gemakkelijk zichtbaar zullen zijn. Behandeling voor mensen met chromosomale afwijkingen omvat het verstrekken van ondersteunende zorg, omdat het niet mogelijk is om aandoeningen te genezen die worden veroorzaakt door problemen met de chromosomen.
De oorzaak van een chromosomale aberratie is meestal een probleem tijdens de celdeling, hetzij wanneer cellen delen om gameten te maken die in reproductie worden gebruikt, of wanneer cellen zijn in het proces van de scheiding in de divisie in de divisie in de diveling. Blootstelling aan radioactieve stoffen en chemicaliën waarvan bekend isAmetes worden gebruikt bij de bevruchting. Als fouten optreden tijdens de divisie Embryonale celdeling, zal het resulterende organisme genetische mozaïekisme vertonen, waarbij sommige cellen een gezonde set chromosomen hebben en andere een chromosomale aberratie vertonen.
Numeriek is het mogelijk dat een persoon drie sets chromosomen heeft in plaats van twee in één of meer gevallen, waardoor een ongelijk aantal totale chromosomen ontstaat. Omgekeerd kan een enkel chromosoom in plaats van een paar op een of meer locaties verschijnen. De aard van de beperkingen die worden ervaren als gevolg van dit type chromosomale aberratie varieert; Een bekend voorbeeld van een numerieke chromosomale aberratie is het syndroom van Down, waarbij mensen een extra 21e chromosoom hebben.
Structureel kunnen chromosomale afwijkingen omvatten deleties, invoegingen, ringen, inversies, translocaties en duplicaties. Deze kunnen leiden tot verschillende geboorteafwijkingen en in sommige gevallen,Een persoon mag geen merkbare symptomen hebben omdat de aberratie klein is. Al deze afwijkingen kunnen mogelijk worden doorgegeven aan afstammelingen, afhankelijk van wat er tijdens de celdeling gebeurt. In sommige gevallen maken chromosomale afwijkingen mensen effectief steriel.
Sommige chromosomale afwijkingen kunnen tijdens de zwangerschap worden geïdentificeerd. Een embryo kan zich niet ontwikkelen zoals verwacht, wat leidt tot een diagnose, of prenatale testen kan informatie verstrekken over genetische aandoeningen. In sommige gevallen leiden deze aandoeningen tot foetale dood en een vrouw die een doodgeboorte misbruikt of ervaart. Mensen die zwangerschapsverlies ervaren als gevolg van chromosomale afwijkingen, willen misschien genetische testen overwegen om meer te weten te komen over het risico op problemen met toekomstige zwangerschappen.