Wat is een chromosomale aberratie?

Een chromosomale aberratie is een afwijking in de structuur of het aantal chromosomen in een organisme.Afhankelijk van de aard van de aberratie, kan dit leiden tot ernstige geboorteafwijkingen, mogelijk inclusief defecten die onverenigbaar zijn met het leven.Chromosomale afwijkingen kunnen worden gediagnosticeerd met het gebruik van een karyotype, een visualisatie van een organismen complete set chromosomen, waar functionele veranderingen in de chromosomen gemakkelijk zichtbaar zullen zijn.Behandeling voor mensen met chromosomale afwijkingen omvat het verlenen van ondersteunende zorg, omdat het niet mogelijk is om aandoeningen te genezen die worden veroorzaakt door problemen met de chromosomen.

De oorzaak van een chromosomale aberratie is meestal een probleem tijdens de celdeling, hetzij wanneer cellen delen om te maken om te makenGameten die worden gebruikt bij reproductie, of wanneer cellen bezig zijn met het delen in de embryonale toestand.Blootstelling aan radioactieve stoffen en chemicaliën waarvan bekend is dat ze mutaties veroorzaken, kan afwijkingen veroorzaken in de gameten die zullen worden doorgegeven aan embryo's in het geval dat die gameten worden gebruikt bij de bevruchting.Als er fouten optreden tijdens embryonale celdeling, zal het resulterende organisme genetische mozaicisme vertonen, waarbij sommige cellen een gezonde set chromosomen hebben en anderen een chromosomale aberratie vertonen.

numeriek is het mogelijk voor een persoon om drie sets te hebben om drie sets van te hebben om drie sets van te hebbenChromosomen in plaats van twee in een of meer gevallen, waardoor een ongelijk aantal totale chromosomen ontstaat.Omgekeerd kan een enkel chromosoom in plaats van een paar op een of meer locaties verschijnen.De aard van de beperkingen die worden ervaren als gevolg van dit type chromosomale aberratie varieert;Een bekend voorbeeld van een numerieke chromosomale aberratie is het syndroom van Down, waarbij mensen een extra 21e chromosoom hebben. Structureel, chromosomale afwijkingen kunnen deleties, inserties, ringen, inversies, translocaties en duplicaties omvatten.Deze kunnen leiden tot verschillende geboorteafwijkingen en in sommige gevallen mag een persoon geen merkbare symptomen hebben omdat de aberratie klein is.Al deze afwijkingen kunnen mogelijk worden doorgegeven aan afstammelingen, afhankelijk van wat er tijdens de celdeling gebeurt.In sommige gevallen maken chromosomale afwijkingen mensen effectief steriel. Sommige chromosomale afwijkingen kunnen tijdens de zwangerschap worden geïdentificeerd.Een embryo kan zich niet ontwikkelen zoals verwacht, wat leidt tot een diagnose, of prenatale testen kan informatie verstrekken over genetische aandoeningen.In sommige gevallen leiden deze aandoeningen tot foetale dood en een vrouw die een doodgeboorte misbruikt of ervaart.Mensen die zwangerschapsverlies ervaren als gevolg van chromosomale afwijkingen, willen misschien genetische testen overwegen om meer te weten te komen over het risico op problemen met toekomstige zwangerschappen.