Wat is een genoomdatabase?
Een genoom is een verzameling van al het genetische materiaal dat in één organisme aanwezig is. Omdat de volgorde en structuur van dit genetische materiaal het hele biologische leven aandrijft, zijn wetenschappers erg geïnteresseerd in het vinden van waar ze allemaal voor zijn. Een genoomdatabase is een verzameling van verwijzingen naar informatie over een of meer organismen, zodat één wetenschapper alle beschikbare genetische informatie kan bekijken om hem of haar te helpen bij het onderzoek.
Genomen zijn zeer complex en bevatten miljarden basen in de opeenvolging van informatie. Geautomatiseerde databases zijn daarom de enige praktische manier om de details op één plek te ordenen. Over het algemeen zijn deze beschikbaar als online databases voor wetenschappelijk onderzoek. Een relatief nieuw wetenschapsgebied, bioinformatica genaamd , is ontstaan om de manier te verbeteren waarop biologische gegevens kunnen worden geïnterpreteerd via computersystemen.
Databases van genomen bevatten de sequentie van de genen van een organisme als de volledige sequentie bekend is. Anders kan het gedeeltelijke reeksen bevatten. Van de genomen van mensen, muizen en Drosophila- vliegen is bijvoorbeeld de sequentie bepaald. Wanneer de volgorde van een genoom bekend is, kunnen genetici bepaalde genen in het genoom identificeren. Elk gen is het instructieblad voor één bepaald celproduct.
Als een gen een mutatie heeft, heeft het een andere volgorde dan het normale, functionele gen. Mutaties kunnen gunstig zijn en een nuttig kenmerk produceren in het gemuteerde organisme. Ze kunnen ook geen verschil maken voor het product, of ze kunnen schadelijk zijn voor de normale werking van het organisme. Veel medische aandoeningen zijn bijvoorbeeld het gevolg van mutaties in een bepaald gen.
Mutaties kunnen ook worden gebruikt om te berekenen hoe nauw een bepaalde soort aan een andere soort is, naarmate meer mutaties zich in de loop van de tijd ophopen. Individuen kunnen ook variëren in genoomsequentie, vooral omdat grote delen van het genoom geen genen zijn en niet coderen voor een essentieel celproduct. Een genoomdatabase bevat een sequentie van een organisme dat als standaard is aangewezen, maar er zullen veel kleine verschillen zijn tussen de willekeurig gekozen standaard en de andere individuen in een soort.
Ondanks de aanwezigheid van veel verschillen, zijn genen herkenbaar door sequenties. Als genetici weten wat een bepaald gen in het ene organisme doet, dan vervult een gen met een vergelijkbare sequentie in een ander dier hoogstwaarschijnlijk dezelfde functie. Genetici kunnen een genoomdatabase gebruiken om een gen te identificeren dat ze bestuderen of om erachter te komen wat het gen doet.
Elke genoomdatabase kan worden doorzocht. Gewoonlijk kunnen wetenschappers op verschillende manieren in een database zoeken. Gewoonlijk kan hij of zij de sequentie invoeren van een gen waarvan hij de sequentie heeft bepaald. Vervolgens vindt de database een of meer vergelijkbare reeksen voor vergelijking.
Een eenvoudigere manier om in de database te zoeken, is het zoeken naar een gensleutelwoord, zoals de naam van het gen. Autoriteiten zoals de Amerikaanse National Authority for Biotechnology Information (NCBI) kunnen sequenties verschillende referentienummers geven en een geneticus kan ook een genoomdatabase doorzoeken met behulp van een van deze identificatiegegevens. Hij of zij kan de resultaten ook verfijnen met behulp van meer zoekparameters. Informatie waarnaar wordt verwezen is een kenmerk van de meeste genoomdatabases en een resultaat met een enkele reeks zal de databasegebruiker ook nuttige koppelingen verschaffen voor meer genetische informatie. Naast informatie over een specifieke reeks bieden veel databases een visuele weergave van de reeks en van de opvallende kenmerken van dat gebied.
Verschillende organismen kunnen specifieke genoomdatabases hebben, maar sommige grotere databases bevatten meer dan één soort. Verschillende autoriteiten beheren de verschillende beschikbare databases, zodat de databases allemaal verschillende indelingen en zoekmogelijkheden kunnen gebruiken. Enkele voorbeelden van deze autoriteiten zijn het NCBI, het European Bioinformatics Institute of zelfs individuele universiteiten.