Wat is een heterozygoot?

Een heterozygoot is een organisme dat twee verschillende vormen van hetzelfde gen heeft, waarbij de ene de dominante vorm is en de andere de recessieve vorm. Genen zijn functionele eenheden die erfelijke informatie overbrengen wanneer organismen zich voortplanten. Ze komen in paren voor en hebben verschillende vormen, een dominante vorm en ten minste een recessieve vorm, allelen genoemd. Allelen kunnen op verschillende manieren worden gekoppeld, zoals één dominant met één recessief allel, twee recessieve allelen samen of twee dominante allelen samen. Ongelijke allelen komen voor in een heterozygoot, terwijl elk van de twee vergelijkbare paren in een homozygoot kan voorkomen.

Dominantie is het vermogen van een allel om zijn fenotype uit te drukken, of waarneembare kenmerken gedefinieerd door zijn genetische code, terwijl het fenotype van een ander allel niet tot uitdrukking komt. Een veel voorkomend voorbeeld hiervan is oogkleur bij mensen. Bruin is een dominante eigenschap terwijl blauw recessief is. Als een persoon één allel heeft voor bruine oogkleur en één voor blauw, zullen de ogen van de persoon bruin zijn omdat bruin dominant is. Van zo'n persoon wordt gezegd dat het heterozygoot is voor de oogkleur.

Wanneer een heterozygoot een evolutionaire fitheid vertoont die groter is dan die van beide homozygoten, staat dit fenomeen bekend als een heterozygootvoordeel, of gewoon overdominantie. Veel experts denken dat door dit fenomeen evolutionaire nadelen in de genenpool kunnen worden behouden. Als het hebben van twee exemplaren van een allel een evolutionair nadeel is, wordt normaal gesproken verwacht dat het uit de genenpool verdwijnt door natuurlijke selectie. Het kan echter worden bewaard als het hebben van een kopie ervan met een ander allel een evolutionair voordeel oplevert.

Het standaardboekvoorbeeld hiervan is sikkelcelanemie. Het recessieve allel van een bepaald menselijk gen veroorzaakt sikkelcelanemie, wat nadelig is voor de overlevings- en voortplantingskansen van een organisme. In combinatie met een ander allel van hetzelfde gen verleent het genenpaar echter de weerstand van het organisme tegen een dodelijke ziekte die malaria wordt genoemd. Dergelijke weerstand kan iemands vooruitzichten op overleving en voortplanting aanzienlijk verbeteren in gebieden van de wereld waar malaria een probleem is.

Men denkt dat veel andere voorbeelden van heterozygootvoordeel bestaan, maar andere verklaringen daarvoor moeten nog worden uitgesloten. Bepaalde ratten vertonen bijvoorbeeld een voordeel van resistentie tegen pesticiden dat lijkt te zijn gerelateerd aan een nadeel van een tekort aan vitamine K-waarden. Een ander voorbeeld is een mogelijk heterozygootvoordeel bij vrouwelijke duiven met lagere microbiële infectiesnelheden en hogere snelheden voor het uitkomen van eieren.

Het fenomeen tegenover het voordeel van heterozygoot staat natuurlijk bekend als heterozygoot-nadeel of onderdominantie. Er is een bepaalde grassoort gevonden die een mogelijk voorbeeld is van onderdominantie. Heterozygote leden van een natuurlijke populatie van deze soort bleken minder levensvatbare zaden te produceren dan homozygoten van dezelfde soort.