Wat is een homozygoot?

Een homozygoot is een organisme dat hetzelfde allel twee keer heeft geërfd, eenmaal van elke ouder. Deze term wordt gebruikt in verwijzing naar diploïde organismen, organismen die twee complete sets chromosomen hebben. Het tegenovergestelde van homozygositeit is heterozygositeit, waarbij het organisme een ander allel van elke ouder heeft geërfd.

Technisch gezien verwijst de term "gen" naar een gedeelte van de genetische code die de uitdrukking van een bepaald kenmerk dicteert, terwijl de term "allel" wordt gebruikt om verschillende vormen van een gen te bespreken. Een locus is een gebied op het chromosoom waar een gen verschijnt, en iemand die een homozygoot is, heeft hetzelfde allel op dezelfde loci op beide sets chromosomen. Je zou bijvoorbeeld kunnen praten over een gen dat codeert voor de oogkleur, en vervolgens verschillende allelen bespreken, zoals blauw, bruin en hazelaar. Het is belangrijk om te onthouden dat genetische eigenschappen door meer dan één gen kunnen worden beïnvloed, en soms zijn er interacties tussen meerdere genen bij betrokken, wat het proces van overerving nogal complex kan maken.

Allelen worden vaak beschreven in termen van dominant of recessief. In het geval van een dominant allel hoeft slechts één kopie van het allel te worden geërfd om de eigenschap te manifesteren. Bij recessieve allelen moeten er daarentegen twee kopieën van het allel aanwezig zijn om de eigenschap in de organismen tot expressie te brengen. Wanneer iemand homozygoot is voor een dominante eigenschap, betekent dit dat hij of zij twee kopieën van een dominant allel heeft geërfd, en de homozygoot zal de dominante eigenschap als gevolg hiervan doorgeven aan eventuele afstammelingen, wat betekent dat de eigenschap moet worden uitgedrukt in die nakomelingen ook.

Een homozygoot die twee exemplaren van een recessieve eigenschap heeft, zal de eigenschap tot uitdrukking brengen en een kopie van het recessieve gen doorgeven aan nakomelingen. Als de andere ouder homozygoot is voor dezelfde eigenschap, zal het kind de eigenschap uitdrukken, maar als de andere ouder heterozygoot is, met één kopie van de recessieve eigenschap en één kopie van een dominante eigenschap die in wezen de recessieve zal overtroeven, alleen het kind heeft een kans van 50% om de recessieve eigenschap tot uitdrukking te brengen.

Veel genetische aandoeningen zijn recessief en mensen met deze aandoeningen moeten homozygoot zijn op de locus die bepaalt of de aandoening zich wel of niet zal uitdrukken. Soms zijn er meerdere loci bij betrokken, wat verklaart waarom veel genetische eigenschappen in verschillende gradaties van intensiteit voorkomen, omdat mensen sommige van de betrokken allelen kunnen hebben, maar andere niet. Iemand die homozygoot is voor een recessieve genetische aandoening, geeft het probleemgen door aan een kind, wat een zorg kan zijn voor mensen die niet willen dat hun kinderen genetische aandoeningen ontwikkelen of dragers worden voor dergelijke aandoeningen.