Wat is een karyotype?

Een karyotype is een beeld dat de chromosomen van een organisme weergeeft. De term wordt ook gebruikt om meer in het algemeen te verwijzen naar de aanvulling van chromosomen die worden gevonden in een gezonde vertegenwoordiger van een soort. Mensen hebben bijvoorbeeld 46 chromosomen in 23 paren. Karyotypes kunnen radicaal variëren tussen soorten, en soms binnen een soort, en onderzoekers ontdekken constant meer informatie over hen. Dankzij verbeteringen in microscopie en wetenschappelijke beeldvorming is het mogelijk om zeer gedetailleerde, hoogwaardige karyotypes voor studie te genereren.

Om een ​​afbeelding van de chromosomen te genereren, wordt een monster genomen, gekleurd en gefotografeerd, typisch tijdens celdeling wanneer de chromosomen zeer zichtbaar zijn. Een geneticus rangschikt de chromosomen, komt overeen met de paren en organiseert ze in rijen zodat ze duidelijk kunnen worden gevisualiseerd. Afhankelijk van het type vlekken en de gebruikte beeldvorming zijn verschillende detailniveaus zichtbaar. Een karyotype kan worden gemaakt van de cel van een volwassen levende organisme, een chiLD, of van cellen uit een zich ontwikkelende foetus voor diagnostische tests.

Wanneer een geneticus een karyotype bespreekt, evalueert hij of zij het beeld om naar afwijkingen te zoeken. De vorm, grootte en het aantal chromosomen kunnen allemaal variëren, en deze variaties kunnen aanwijzingen geven aan een medisch probleem. Als een menselijk karyotype bijvoorbeeld onthult dat een patiënt drie kopieën van het 21e chromosoom heeft, in plaats van twee, wordt de patiënt gediagnosticeerd met trisomie 21, ook bekend als het syndroom van Down. Onderzoekers kunnen ook de chromosomale banding bij de patiënt vergelijken om afwijkingen en variaties te zoeken.

Sommige organismen tonen genetische mozaïekisme, waarin het genetische materiaal van cel tot cel varieert. Om deze reden, wanneer een karyotype wordt bereid, kan de geneticus monsters uit verschillende cellen gebruiken om te bepalen of een genetische variatie consistent is in het lichaam. De geneticus kan alVraag dus aanvullende tests op specifieke chromosomen om te zoeken naar genetisch materiaal van belang of bezorgdheid, zoals genen die erfelijke ziekten veroorzaken.

Karyotypes kunnen om verschillende redenen worden besteld. Wanneer mensen een genetische counselor bezoeken om informatie te krijgen over genetische aandoeningen, kan de counselor een karyotype verkrijgen als onderdeel van de beoordeling van de patiënt. Karyotypes worden ook gebruikt door onderzoekers die geïnteresseerd zijn in verschillende genetische omstandigheden en in variaties tussen soorten. Veel mensen hebben een karyotype gezien, hoewel ze zich er misschien niet van bewust zijn geweest, omdat karyotypes vaak worden gebruikt om genetica -schoolboeken en artikelen over genetische omstandigheden te illustreren.