Wat is een Karyotype?
Een karyotype is een afbeelding die de chromosomen van een organisme weergeeft. De term wordt ook gebruikt om meer in het algemeen te verwijzen naar het complement van chromosomen dat wordt gevonden in een gezonde vertegenwoordiger van een soort. Mensen hebben bijvoorbeeld 46 chromosomen in 23 paren. Karyotypes kunnen radicaal variëren tussen soorten, en soms binnen een soort, en onderzoekers ontdekken voortdurend meer informatie over hen. Dankzij verbeteringen in microscopie en wetenschappelijke beeldvorming is het mogelijk om zeer gedetailleerde, hoogwaardige karyotypes voor studie te genereren.
Om een beeld van de chromosomen te genereren, wordt een monster genomen, gekleurd en gefotografeerd, meestal tijdens celdeling wanneer de chromosomen zeer zichtbaar zijn. Een geneticus rangschikt de chromosomen, koppelt de paren en organiseert ze in rijen zodat ze duidelijk zichtbaar zijn. Afhankelijk van het type kleuring en beeldvorming dat wordt gebruikt, zijn verschillende detailniveaus zichtbaar. Een karyotype kan worden gemaakt van de cel van een volwassen levend organisme, een kind, of van cellen die zijn genomen van een zich ontwikkelende foetus voor diagnostische tests.
Wanneer een geneticus een karyotype beoordeelt, evalueert hij of zij het beeld om naar afwijkingen te zoeken. De vorm, grootte en het aantal chromosomen kunnen allemaal variëren, en deze variaties kunnen aanwijzingen geven voor een medisch probleem. Als een menselijk karyotype bijvoorbeeld onthult dat een patiënt drie exemplaren van het 21e chromosoom heeft, in plaats van twee, krijgt de patiënt de diagnose Trisomie 21, ook bekend als het syndroom van Down. Onderzoekers kunnen ook de chromosomale banden bij de patiënt vergelijken om te zoeken naar afwijkingen en variaties.
Sommige organismen vertonen genetische mozaïekvorming, waarbij het genetische materiaal van cel tot cel varieert. Om deze reden kan de geneticus, wanneer een karyotype wordt bereid, monsters uit verschillende cellen gebruiken om te bepalen of een genetische variatie al dan niet consistent is in het lichaam. De geneticus kan ook om aanvullende testen op specifieke chromosomen vragen om te zoeken naar genetisch materiaal dat van belang of bezorgd is, zoals genen die erfelijke ziekten veroorzaken.
Karyotypes kunnen om verschillende redenen worden besteld. Wanneer mensen een genetische counselor bezoeken om informatie over genetische aandoeningen te krijgen, kan de counselor een karyotype verkrijgen als onderdeel van de beoordeling van de patiënt. Karyotypes worden ook gebruikt door onderzoekers die geïnteresseerd zijn in verschillende genetische aandoeningen en in variaties tussen soorten. Veel mensen hebben een karyotype gezien, hoewel ze het misschien niet wisten, omdat karyotypes vaak worden gebruikt om genetica-handboeken en artikelen over genetische aandoeningen te illustreren.