Wat is een karyotype?

Een karyotype is een beeld dat chromosomen van organismen weergeeft.De term wordt ook gebruikt om meer in het algemeen te verwijzen naar de aanvulling van chromosomen die worden gevonden in een gezonde vertegenwoordiger van een soort.Mensen hebben bijvoorbeeld 46 chromosomen in 23 paren.Karyotypes kunnen radicaal variëren tussen soorten, en soms binnen een soort, en onderzoekers ontdekken constant meer informatie over hen.Dankzij verbeteringen in microscopie en wetenschappelijke beeldvorming is het mogelijk om zeer gedetailleerde karyotypes van hoge kwaliteit te genereren voor studie.

Om een beeld van de chromosomen te genereren, wordt een monster genomen, gekleurd en gefotografeerd, meestal tijdens de celdeling wanneer deChromosomen zijn zeer zichtbaar.Een geneticus rangschikt de chromosomen, komt overeen met de paren en organiseert ze in rijen zodat ze duidelijk kunnen worden gevisualiseerd.Afhankelijk van het type vlekken en de gebruikte beeldvorming zijn verschillende detailniveaus zichtbaar.Er kan een karyotype worden gemaakt van de cel van een volwassen levend organisme, een kind of van cellen uit een zich ontwikkelende foetus voor diagnostische testen.

Wanneer een geneticus een karyotype bespreekt, evalueert hij of zij het beeld om naar te zoeken naar te zoeken naarafwijkingen.De vorm, grootte en het aantal chromosomen kunnen allemaal variëren, en deze variaties kunnen aanwijzingen geven aan een medisch probleem.Als een menselijk karyotype bijvoorbeeld onthult dat een patiënt drie kopieën van het 21e chromosoom heeft, in plaats van twee, wordt de patiënt gediagnosticeerd met trisomie 21, ook bekend als Downs -syndroom.Onderzoekers kunnen ook de chromosomale banding bij de patiënt vergelijken om afwijkingen en variaties te zoeken.

Sommige organismen tonen genetische mozaïekisme, waarin het genetische materiaal van cel tot cel varieert.Om deze reden, wanneer een karyotype wordt bereid, kan de geneticus monsters uit verschillende cellen gebruiken om te bepalen of een genetische variatie consistent is in het lichaam.De geneticus kan ook aanvullende testen op specifieke chromosomen vragen om te zoeken naar genetisch materiaal van belang of zorg, zoals genen die erfelijke ziekten veroorzaken.

Karyotypes kunnen om verschillende redenen worden besteld.Wanneer mensen een genetische counselor bezoeken om informatie te krijgen over genetische aandoeningen, kan de counselor een karyotype verkrijgen als onderdeel van de beoordeling van de patiënt.Karyotypes worden ook gebruikt door onderzoekers die geïnteresseerd zijn in verschillende genetische omstandigheden en in variaties tussen soorten.Veel mensen hebben een karyotype gezien, hoewel ze zich er misschien niet van bewust waren geweest, omdat karyotypes vaak worden gebruikt om genetica -schoolboeken en artikelen over genetische aandoeningen te illustreren.