Wat is een mitochondriaal genoom?
Een mitochondriaal genoom is een verzameling genetische informatie die wordt gedragen in de mitochondriën, organellen in de cellen van eukaryotische organismen zoals mensen en andere complexe dieren. Dit DNA staat los van dat in de chromosomen in de kern van de cel wordt gedragen, die het grootste deel van het algemene genoom van het organisme vormen. Onderzoekers die genetische overerving verkennen, hebben het mitochondriale genoom van een aantal organismen, waaronder mensen, gesequenced om informatie te verzamelen over dit vrij unieke aspect van genetica.
Verschillende kenmerken hebben het mitochondriale genoom onderscheiden, behalve ander genetisch materiaal in het lichaam. Allereerst wordt het uitsluitend geërfd door de moeder, die nuttige implicaties kan hebben voor het volgen van generatieveranderingen, relatie en overerving. Bovendien heeft het een ongewoon hoge mutatiesnelheid in vergelijking met het chromosomale genoom. Verder wordt aangenomen dat het de sporen van DNA is van organismen die ooit volledig onafhankelijk waren en later opgenomen door vroege LiVing -cellen om symbiotische voordelen te bieden.
37 genen worden gedragen in het mitochondriale genoom. Ze dragen informatie die de mitochondriën gebruiken om hun primaire functie uit te voeren, wat het genereren van energie is voor cellulaire activiteiten. De mitochondria kunnen verschillende belangrijke eiwitten produceren, RNA overbrengen en ribosomaal RNA met behulp van de blauwdrukken die in hun DNA worden gevonden. Het sequencen van het mitochondriale genoom kan nuttige aanwijzingen bieden in overerving, niet alleen binnen soorten, maar in de evolutionaire geschiedenis. Onderzoekers hebben bijvoorbeeld dit DNA gebruikt om groepen mensen te volgen tot alleenstaande gewone vrouwelijke voorouders.
Studies kunnen ook belangrijk zijn voor het begrijpen van mitochondriale aandoeningen. Deze voorwaarden kunnen worden veroorzaakt door fouten in het mitochondriale DNA die de functie van deze belangrijke organellen eroderen. Zonder mitochondria te functioneren, kunnen de cellen mogelijk geen sleuteltaken uitvoeren. In mensen met LebersErfelijke optische neuropathie, bijvoorbeeld, verlies van het gezichtsvermogen vindt plaats in de kindertijd tot vroege volwassenheid vanwege defecte mitochondriën. Vrouwen kunnen de aandoening aan hun kinderen doorgeven, maar mannen zullen dat niet doen, omdat het mitochondriale genoom alleen in de eieren wordt gedragen, niet het sperma.
Openbare databases bieden informatie over mitochondriaal DNA uit een assortiment organismen. Deze databases kunnen onderzoekers helpen individuele genen te identificeren en hen in staat te stellen genen van gezonde en zieke organismen te vergelijken om te zoeken naar de specifieke fouten in DNA die leiden tot genetische aandoeningen. Onderzoekers in velden zoals gentherapie kunnen deze informatie gebruiken om te bepalen of het mogelijk is om DNA te repareren om de functionaliteit te herstellen en kunnen deze gebruiken voor embryonale diagnose en screening om te controleren op tekenen van veel voorkomende genetische aandoeningen.