Wat is een mitochondriaal genoom?
Een mitochondriaal genoom is een verzameling genetische informatie die wordt overgedragen in de mitochondriën, organellen die worden aangetroffen in de cellen van eukaryotische organismen zoals mensen en andere complexe dieren. Dit DNA staat los van dat in de chromosomen in de kern van de cel, die het grootste deel van het totale genoom van het organisme uitmaken. Onderzoekers die genetische overerving onderzoeken, hebben het mitochondriale genoom van een aantal organismen, waaronder mensen, gesequenced om informatie te verzamelen over dit vrij unieke aspect van genetica.
Verschillende kenmerken onderscheiden het mitochondriale genoom van ander genetisch materiaal in het lichaam. Allereerst wordt het alleen door de moeder geërfd, wat nuttige implicaties kan hebben voor het volgen van generatieveranderingen, relaties en erfenis. Bovendien heeft het een ongewoon hoge mutatiesnelheid in vergelijking met het chromosomale genoom. Verder wordt aangenomen dat het de sporen van DNA zijn van organismen die ooit volledig onafhankelijk waren en later werden geabsorbeerd door vroege levende cellen om symbiotische voordelen te bieden.
37 genen worden gedragen in het mitochondriale genoom. Ze bevatten informatie die de mitochondriën gebruiken om hun primaire functie te vervullen, namelijk het genereren van energie voor cellulaire activiteiten. De mitochondriën kunnen verschillende sleuteleiwitten produceren, RNA overbrengen en ribosomaal RNA met behulp van de blauwdrukken in hun DNA. Het sequencen van het mitochondriale genoom kan bruikbare aanwijzingen bieden voor overerving, niet alleen binnen soorten, maar doorheen de evolutionaire geschiedenis. Onderzoekers hebben dit DNA bijvoorbeeld gebruikt om groepen mensen te volgen tot gemeenschappelijke vrouwelijke voorouders.
Studies kunnen ook belangrijk zijn voor het begrijpen van mitochondriale aandoeningen. Deze voorwaarden kunnen worden veroorzaakt door fouten in het mitochondriaal DNA die de functie van deze belangrijke organellen eroderen. Zonder mitochondria te werken, kunnen de cellen mogelijk geen sleuteltaken uitvoeren. Bij mensen met de erfelijke optische neuropathie van Leber treedt bijvoorbeeld verlies van gezichtsvermogen op in de kindertijd tot vroege volwassenheid door slecht functionerende mitochondriën. Vrouwen kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen, maar mannen niet, omdat het mitochondriale genoom alleen in de eieren wordt gedragen, niet in het sperma.
Openbare databases bieden informatie over mitochondriaal DNA uit een assortiment van organismen. Deze databases kunnen onderzoekers helpen individuele genen te identificeren en hen in staat stellen om genen van gezonde en zieke organismen te vergelijken om te zoeken naar de specifieke fouten in DNA die tot genetische aandoeningen leiden. Onderzoekers op gebieden zoals gentherapie kunnen deze informatie gebruiken om te bepalen of het mogelijk is om DNA te herstellen om de functionaliteit te herstellen, en kunnen het gebruiken voor embryonale diagnose en screening om te controleren op tekenen van veel voorkomende genetische aandoeningen.