Wat is een ringchromosoom?
Een ring-chromosoom is een chromosoom met uiteinden die zijn versmolten, waardoor een ringvorm ontstaat. Verrassend genoeg is de vormvervorming eigenlijk geen probleem; de genetische informatie op het chromosoom is nog steeds perfect leesbaar, zelfs als de armen in een ring zijn gebogen. Het probleem is dat genetische informatie vaak wordt verplaatst of verwijderd wanneer een ringchromosoom wordt gevormd, waardoor de genen op dat chromosoom mogelijk niet goed tot expressie komen. Dit kan leiden tot gezondheidsproblemen die variëren van aangeboren aandoeningen tot kanker.
Het mechanisme waardoor een ringchromosoom wordt gevormd, wordt niet volledig begrepen. In sommige gevallen lijken de uiteinden te versmelten zonder dat het genetische materiaal erin verandert. In andere gevallen worden een of beide uiteinden afgesneden en de uiteinden van de chromosoomzekering. Ringchromosomen zijn vrij zeldzaam, maar ze gebeuren wel, zelfs zonder een duidelijk mechanisme voor hun vorming. Sommige onderzoekers zijn geïnteresseerd in meer informatie over hoe, wanneer en waarom ze zich vormen, met als doel bepaalde aandoeningen te voorkomen die worden veroorzaakt door dit type chromosomale afwijking.
Gewoonlijk vormen ringchromosomen zich als spontane mutaties als reactie op toxines, straling en soortgelijke soorten blootstelling. Soms is het resultaat een defecte cel die sterft omdat deze niet kan overleven. In andere gevallen kan een cel kwaadaardig of abnormaal worden als gevolg van een ringchromosoom en dit kan leiden tot de ontwikkeling van grotere afwijkingen. Ringchromosomen zijn bijvoorbeeld waargenomen bij sommige kankertumoren.
Ringchromosomen kunnen ook ontstaan tijdens de ontwikkeling. In sommige gevallen kan dit leiden tot genetische aandoeningen zoals het syndroom van Turner, waarbij een van de X-chromosomen een ringchromosoom is, samen met ringchromosomen 14 en 15, die ontwikkelingsachterstanden kunnen veroorzaken. Dit defect bij chromosoom 20 kan soms leiden tot een vorm van epilepsie. Genetische tests zullen de chromosomale afwijking onthullen en gedetailleerde tests kunnen worden gebruikt om meer te weten te komen over welke genetische informatie is verwijderd of vervormd toen het ringchromosoom werd gevormd.
Sommige mensen hebben ringchromosomen in hun lichaam en zijn zich hiervan niet bewust, terwijl in andere gevallen een vermoed ringchromosoom kort na de geboorte kan worden geïdentificeerd. De diversiteit van het spectrum, van ernstige ontwikkelingsachterstanden tot een gelukzalig onbewust bestaan, illustreert de diversiteit van menselijke genetica en het feit dat de chromosomen in feite veel actiever zijn in het lichaam dan ooit werd gedacht. Historisch gezien geloofden mensen dat de chromosomen gedurende het hele leven statisch bleven, maar er is bewijs dat chromosomen in verschillende delen van het lichaam daadwerkelijk veranderen, soms behoorlijk radicaal.