Wat is een transponeerbaar element?

Een transponeerbaar element of transposon is een mobiel stuk genetisch materiaal. Deze sequenties van deoxyribonucleïnezuur (DNA) worden ofwel meerdere keren binnen een genoom gerepliceerd of worden in de oorspronkelijke vorm verplaatst. Vanwege hun vermogen om nieuwe genen te maken, worden transponeerbare elementen als mutagenen beschouwd en zijn ze een importapparaat in evolutie. Overdraagbare elementen worden bestudeerd om een ​​beter inzicht te krijgen in genetische verandering en de oorzaken van ziekten.

De Amerikaanse wetenschapper Barbara McClintock ontdekte voor het eerst het transponeerbare element rond het einde van de Tweede Wereldoorlog. Ze bestudeerde de reproductiemethoden van maïs of maïs, met een focus op hoe chromosomen veranderen. Ze produceerde ook de eerste genetische kaart voor maïs. Haar onderzoek stuitte aanvankelijk op scepsis. Pas in 1983 ontving ze een Nobelprijs voor haar werk.

De eerste mogelijke mobiliteitsmethode voor een transponeerbaar element is vergelijkbaar met de functie "kopiëren en plakken" op een computer. Dit soort transponeerbare elementen zijn gecategoriseerd als Klasse I en worden soms retrotransposons genoemd. Een tussenproduct van ribonucleïnezuur (RNA) wordt in deze replicatiemodus gebruikt. Retrotransposons zijn bijzonder overvloedig aanwezig in planten en andere eukaryoten, of organismen met complexe cellen. Bijna de helft van het menselijk genoom bestaat uit deze vorm van transponeerbaar element.

DNA-transposons zijn het tweede type van transponeerbaar element, gecategoriseerd als Klasse II. In plaats van een RNA-tussenproduct te gebruiken, gebruiken Klasse II-elementen over het algemeen enzymen in een proces dat lijkt op 'knippen en plakken'. Enzymen zijn soorten moleculen die chemische reacties in een organisme helpen versnellen. DNA-transposons komen minder vaak voor in het menselijk genoom dan retrotransposons, maar spelen nog steeds een belangrijke rol in de evolutie.

Het is bekend dat transponeerbare elementen ziekten veroorzaken. Hemofilie A en B, aanleg voor kanker en een soort spierdystrofie kunnen allemaal worden veroorzaakt door dit soort verandering in genetisch materiaal. Als een transponeerbaar element in een functioneel gen wordt ingevoegd, kan het het hele gen uitschakelen. Als een gat in een gen wordt achtergelaten door een uitstaand DNA-transposon, wordt het gen meestal niet correct gerepareerd.

Cellen hebben meestal verdedigingsmechanismen tegen overmatige genetische verandering. Bacteriën kunnen regelmatig grote delen van hun genoom verwijderen als een bewaker tegen de verspreiding van virussen en transponeerbare elementen. Eukaryoten kunnen RNA-moleculen in hun cellen gebruiken om de activiteit van transponeerbare elementen te verstoren. Deze maatregelen zijn evolutionaire aanpassingen om nieuwe mutaties onder controle te houden.

De evolutie van transponeerbare elementen wordt niet goed begrepen. Sommigen geloven dat het fenomeen vroeg in de evolutionaire geschiedenis van het leven is ontstaan ​​en werd doorgegeven aan latere soorten. Anderen beweren dat de elementen onafhankelijk van elkaar meerdere keren zijn ontstaan. Een andere mogelijkheid is dat transponeerbare elementen recenter zijn geëvolueerd en zich naar verschillende levensvormen hebben kunnen verspreiden via een proces dat horizontale genoverdracht wordt genoemd. In elk geval zijn transponeerbare elementen tegenwoordig in alle belangrijke takken van het leven te vinden.