Wat is chromosoomverwijdering?
Een chromosoomverwijdering is een vorm van chromosoommutatie. Chromosoommutaties zijn te wijten aan veranderingen in de structuur van een chromosoom, in tegenstelling tot genmutaties, die veranderingen zijn in de chemische samenstelling van een chromosoom. Chromosoommutaties kunnen worden gedetecteerd door naar het DNA te kijken door een microscoop. Mutaties zijn veranderingen in het DNA en kunnen negatieve of positieve gevolgen hebben.
Binnen de kern van levende cellen wordt DNA aangetroffen in strengen die chromosomen worden genoemd. Elk type organisme heeft een specifiek aantal chromosomen in zijn cellen. Mensen hebben bijvoorbeeld 46 chromosomen of 23 identieke paren. Langs de chromosomen specificeren genen de kenmerken voor de cellen en uiteindelijk het organisme. Elke mutatie die optreedt in een chromosoom heeft invloed op deze genetische informatie.
Wanneer een chromosoomverwijdering optreedt, wordt een deel van een chromosoom verwijderd of verwijderd. Meestal kunnen de chromosomen worden gevonden als lange dunne strengen DNA in de kern. Ze zijn allemaal om elkaar heen gewikkeld, dus er zijn genoeg mogelijkheden voor interacties met andere chromosomen en met zichzelf.
Tijdens een chromosoomverwijdering breekt het chromosoom op twee verschillende plaatsen. Wanneer de stukken weer samenkomen, worden de eindstukken bevestigd en valt het middelste stuk uit. Dit middelste deel van het chromosoom is nu verwijderd. Afhankelijk van welke genetische informatie op het verwijderde stuk van het chromosoom wordt overgedragen, kunnen de effecten zeer ernstig zijn. In sommige gevallen kan dit type verwijdering dodelijk zijn.
Wanneer een chromosoomverwijdering optreedt, zijn de genen in het verwijderde stuk vrijwel verloren voor de cel. Omdat ze niet langer deel uitmaken van het chromosoom, zullen ze de transcriptie- en translatieprocessen niet doorlopen, zodat de juiste eiwitten niet worden geproduceerd. Als de cel overleeft en repliceert, wordt dat stuk DNA ook niet gekopieerd, zodat alle volgende cellen ook deze mutatie hebben. Dit type mutatie zal een diepgaand effect hebben op hoe het organisme zich blijft ontwikkelen. Eigenlijk zijn alle behalve de kortste chromosoomdeleties dodelijk voor de cel.
Afhankelijk van de grootte van de chromosoomverwijdering, kan deze door een microscoop worden gezien. Omdat chromosomen in identieke paren worden gevonden, een van de vader en een van de moeder, kunnen de twee paren worden vergeleken. Als er een significante verwijdering van een van het paar is, zal het er anders uitzien dan zijn partner. Op deze manier kan ook worden bepaald waar de verwijdering heeft plaatsgevonden.
Er zijn veel verschillende menselijke chromosoomaandoeningen die worden veroorzaakt door een chromosoomverwijdering. Er zijn ook veel verschillende symptomen en ernst van de symptomen, afhankelijk van welk chromosoom is verwijderd en hoeveel. Voorbeelden van aandoeningen veroorzaakt door chromosoomdeleties zijn cri-du-chat en sommige gevallen van Duchenne spierdystrofie.