Wat is chromosoom-translocatie?

Een chromosoom is een DNA-streng en verwante eiwitten die in de kernen van eukaryotische cellen voorkomen en de genen van het organisme dragen. Menselijk genetisch materiaal bestaat uit 46 chromosomen, 23 van elke ouder. Chromosoomtranslocatie verwijst naar de overdracht van een gedeelte van een chromosoom naar een andere positie op hetzelfde chromosoom of naar een positie op een niet-homoloog chromosoom. Wanneer een chromosoomtranslocatie optreedt met een enkel chromosoom, wordt dit een verschuiving genoemd . Onderzoek heeft aangetoond dat translocaties hebben plaatsgevonden in de evolutie, maar de meeste translocaties bieden geen adaptief voordeel voor een organisme.

Translocaties werden voor het eerst waargenomen tegen het einde van de negentiende eeuw, en ze werden vaak gezien in kankertumoren, waar ze sindsdien gemeenschappelijk zijn gebleken. Verder onderzoek heeft een verband aangetoond tussen chromosoomtranslocatie en verschillende aandoeningen. Een bepaald type chromosoomtranslocatie genaamd "Robertsonische translocatie" komt bijvoorbeeld vaak voor bij patiënten met het familiale Downsyndroom. Dit verschilt van de meer gebruikelijke vorm van het syndroom van Down, waarbij de patiënt 47 chromosomen heeft vanwege een extra kopie van chromosoom 21. Patiënten met het familiale syndroom van Down hebben vaak de Robertsonian-translocatie geërfd van een ouder die slechts 45 chromosomen heeft, maar niet getroffen.

Evenwichtige translocatie treedt op wanneer delen van twee chromosomen van plaats wisselen. In evenwichtige translocatie is al het genetische materiaal dat aanwezig zou moeten zijn in feite aanwezig, en het individu zal waarschijnlijk geen gezondheidsproblemen vertonen. Als een persoon met een gebalanceerde chromosoomtranslocatie een kind heeft en slechts een van de chromosomen met de translocatie wordt doorgegeven, mist het kind wat genetisch materiaal en heeft het drie exemplaren, in plaats van twee, van ander materiaal. Dit wordt een onevenwichtige translocatie genoemd.

Geschatte chromosoomtranslocatie komt naar schatting voor bij één op elke 625 individuen. Hoewel deze personen waarschijnlijk gezond zijn, hebben ze een verhoogd risico op verschillende reproductieve problemen, waaronder een miskraam, doodgeboorte, onvruchtbaarheid en het afleveren van een kind met geboorteafwijkingen. Genetische counseling en testen kunnen helpen bepalen wat de situatie is.

Een onderzoekstool voor screening op translocaties wordt Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Multi-Color FISH) genoemd, ook bekend als spectrale karyotyping. Het wordt gebruikt voor de diagnose van kanker en kan kleine translocaties vertonen die anders niet zouden worden gezien. Giemsa-gekleurde karyotypes is een ander analyse-instrument.