Wat is genomics?
Genomics is de studie van het collectieve genetische materiaal in een organisme. Deze wetenschappelijke discipline is gericht op het sequentiëren van het DNA in een organisme om een compleet beeld te vormen, en vervolgens het identificeren van specifieke genen in die volgorde die van belang kunnen zijn. Genomics begon in de jaren 1970, toen wetenschappers voor het eerst begonnen met genetische sequencing van eenvoudige organismen, en het begon echt als een veld in de jaren 1980 en 1990, met de komst van wetenschappelijke apparatuur om onderzoekers te helpen.
Door het hele DNA-patroon van een organisme te bepalen, kunnen wetenschappers veel informatie verzamelen. Volledige reeksen kunnen bijvoorbeeld worden vergeleken om meer informatie te krijgen over hoe wezens overleven in verschillende omgevingen. Een genetische sequentie kan ook worden gebruikt als referentiebasis voor het bestuderen van andere leden van dezelfde soort en voor het identificeren van genetische defecten, overgeërfde aandoeningen en andere interessante zaken, zoals de expressie van eiwitten en de rol van 'junk'-DNA in het lichaam.
In genomics analyseren wetenschappers het DNA in elk chromosoom van het organisme van interesse. Wanneer een volledig gesequentieerde set DNA is gemaakt, staat deze set gezamenlijk bekend als een 'genoom'. De genomen van verschillende soorten zijn gesequenced, van bacteriën tot mensen. Het genoom van elke soort is duidelijk verschillend, met verschillende aantallen nucelotiden die zich kunnen vertalen in enorme hoeveelheden informatie. Binnen een soort kan genetische variatie minimaal zijn, maar nog steeds interessant, omdat het bepaalde eigenschappen of neigingen kan verklaren.
Deze wetenschappelijke discipline is anders dan de studie van genetica, die zich richt op specifieke genen en wat ze doen. Sommige genetica is zeker betrokken bij genomics; een wetenschapper wil bijvoorbeeld meer weten over de specifieke locatie van een gen in het genoom van een organisme, in welk geval hij of zij genomics-technieken zou gebruiken. Genomics kijkt naar de collectieve rol en functie van het genoom van een organisme, niet noodzakelijkerwijs naar het gedrag van afzonderlijke secties.
In 2003 slaagden wetenschappers erin het hele menselijke genoom te sequencen. Tal van andere organismen waren tegen die tijd gesequenced, en meer elk jaar gesequenced. Nu wetenschappers het menselijke genoom als geheel kunnen onderzoeken, kunnen ze de complexe relaties tussen genen en fragmenten van DNA gaan zien en kunnen ze gebieden identificeren die baat kunnen hebben bij verder onderzoek. Het ontrafelen van het menselijk genoom leverde ook enkele interessante verrassingen op, zoals meer informatie over de rol van het zogenaamde extra X-chromosoom bij vrouwen.