Wat is somatische mutatie?

Een somatische mutatie is een genetische mutatie die na de conceptie in een somatische cel optreedt. Deze mutaties kunnen leiden tot een verscheidenheid aan medische problemen en leken associëren ze meestal specifiek met kankers. Somatische mutaties kunnen worden geïdentificeerd door het genetische materiaal in een dubieuze cel te onderzoeken en te vergelijken met een cel van elders in het lichaam; het DNA in de twee cellen zal anders zijn, ondanks het feit dat het niet hoort te zijn.

Er zijn twee soorten cellen: somatische cellen en geslachtscellen. Kiemcellen geven uiteindelijk aanleiding tot gameten, terwijl somatische cellen al het andere doen ontstaan. Als er een somatische mutatie optreedt in de baarmoeder, dragen alle cellen die afstammen van de somatische cel de mutatie. Dit resulteert in een situatie die genetische mozaïekvorming wordt genoemd, waarbij sommige cellen in iemands lichaam DNA hebben dat anders is dan andere cellen.

Een somatische mutatie in de baarmoeder kan leiden tot problemen zoals geboorteafwijkingen, waarbij de beschadigde cel het beschadigde DNA doorgeeft aan zijn nakomelingen en misvormingen veroorzaakt. In andere gevallen kan iemand achterblijven met mozaïek, maar geen uiterlijke problemen. Na de geboorte kan een somatische mutatie leiden tot de ontwikkeling van kanker als de groeiregulatoren in de cel worden beschadigd, waardoor de cel ongecontroleerde replicatie aangaat, waardoor nieuwe cellen worden gemaakt die hetzelfde doen.

Somatische mutaties kunnen niet worden geërfd, omdat ze geen betrekking hebben op de geslachtscellen. Dit type mutatie wordt soms een 'verworven mutatie' genoemd, verwijzend naar het feit dat het niet het gevolg is van het erven van een mutatie van een ouder. Een vrouw die borstkanker ontwikkelt, geeft bijvoorbeeld geen borstkanker door aan haar kind. Het risico op een somatische mutatie kan echter worden verhoogd door de aanwezigheid of afwezigheid van bepaalde erfelijke genen, wat betekent dat de kinderen van een vrouw met borstkanker mogelijk een verhoogd risico lopen en ze kunnen worden getest om uit te zoeken of genen gekoppeld zijn met borstkanker zijn aanwezig in hun DNA.

Somatische mutaties kunnen om verschillende redenen voorkomen. Sommige lijken het gevolg te zijn van blootstelling aan toxines of straling die het celdelingsproces verstoort. Anderen zijn spontaan en treden op als gevolg van een willekeurige fout in het celdelingsproces. Gezien de lengte van het genoom gebeuren er soms fouten in individuele cellen, en in feite is het lichaam gecodeerd om somatische cellen die zijn gemuteerd te vernietigen, hoewel het niet altijd succesvol is.