Hvor vanlig er urinsykdom med lønnesirup?

Maple sirup urinsykdom er en uvanlig genetisk sykdom. Det er ofte identifisert i løpet av de første månedene av livet fordi det får urin til å lukte søtt, eller som noen beskriver det, for å lukte som lønnesirup. Denne søte lukten er et resultat av kroppens manglende evne til å bryte ned visse aminosyrer, hovedsakelig valin, leucin og isoleucin, som kalles forgrenede aminosyrer. Sykdommen er både genetisk og arvet, selv om antallet mennesker som er berørt av MSUD er relativt lavt. Med tidlig gjenkjennelse og behandling kan skade fra denne sykdommen minimeres. Kosthold som er lite i isoleucin, valin og leucin blir vanligvis utført når den er diagnostisert.

Maple sirup urinsykdom er veldig sjelden. Det er høyere forekomster av sykdommen hos mennonitter og Ashkenazi -jøder. De familiene med en historie med sykdommen kan henvises til genetisk rådgivning for å identifisere og behandle problemet tidlig.

Vanligvis manifesterer lønnesirup urinsykdom tidlig i livet, medDet viktigste symptomet er søtluktende urin. Andre symptomer kan også være til stede, inkludert ekstrem søvnighet, kaste opp, nekte mat og unnlater å spise nok. Hvis tilstanden utvikler seg, begynner den å forårsake alvorlig hjerneskade, og kan også føre til livstruende anfall eller koma. Selv om spedbarn oftest kan utvikle denne tilstanden, får noen ganger eldre babyer eller små barn også symptomene, og selv om de har en mildere form for sykdommen, er det ikke mindre alvorlig hvis den ikke blir adressert.

Tester for sykdommen kan se på urin- og blodnivået av aminosyrer for å bestemme om kroppen håndterer forgrenede aminosyrer ordentlig. Når urinsykdom blir diagnostisert, er den første behandlingen avhengig av disse blodnivåene. Legene må kanskje gi dialyse i utgangspunktet. Neste trinn er å lage et kosthold som den berørte personen forblir på for livet, som unngår iGestion av stoffer som inneholder isoleucin, valin og leucin. Dette har en tendens til å bety å spise et veldig lite proteindiett.

Med riktig kosthold for lønnesirup urinsykdom, kan folk fremdeles ha episoder der de blir syke med symptomene som er nevnt ovenfor. Meget streng overholdelse av kosthold er stresset for å holde disse episodene på et minimum. Unnlatelse av å samsvare med retningslinjer for lege- og ernæringsfysiologer for spiseatferd er virkelig å risikere dødelighet, og den beste sjansen for god prognose og lengre levetid er å følge retningslinjer for lege til brevet.