Hvor vanlig er urinsykdom med lønnesirup?

Urinesykdom med lønnesirup er en uvanlig genetisk sykdom. Det blir ofte identifisert i løpet av de første månedene av livet fordi det får urin til å lukte søtt, eller som noen beskriver det, til å lukte på lik linje med lønnesirup. Denne søte lukten er resultatet av kroppens manglende evne til å bryte ned visse aminosyrer, hovedsakelig valin, leucin og isoleucin, som kalles forgrenede aminosyrer. Sykdommen er både genetisk og arvelig, selv om antallet personer som er berørt av MSUD er relativt lavt. Med tidlig anerkjennelse og behandling kan skader fra denne sykdommen minimeres. Kosthold med lite isoleucin, valin og leucin blir vanligvis utført når de er diagnostisert.

Urinesykdom med lønnesirup er svært sjelden. Det er høyere forekomster av sykdommen hos mennonittene og Ashkenazi-jødene. De familiene med en historie med sykdommen kan bli henvist til genetisk rådgivning for å hjelpe til med å identifisere og behandle problemet tidlig.

Vanligvis manifesterer urinsykdom i lønnesirup tidlig i livet, med det viktigste symptomet som er søtluktende urin. Andre symptomer kan også være til stede, inkludert ekstrem søvnighet, kaste opp, nekte mat og unnlate å spise nok. Hvis tilstanden utvikler seg, begynner den å forårsake alvorlig hjerneskade, og kan også føre til livstruende anfall eller koma. Selv om spedbarn oftest kan utvikle denne tilstanden, får eldre babyer eller små barn noen ganger symptomene også, og selv om de har en mildere form av sykdommen, er det ikke mindre alvorlig hvis den ikke blir adressert.

Tester for sykdommen kan se på urin- og blodnivåer av aminosyrer for å avgjøre om kroppen håndterer forgrenede aminosyrer riktig. Når urinsykdom hos lønnesirup er diagnostisert, er den første behandlingen avhengig av disse blodnivåene. Leger kan trenge å gi dialyse, i utgangspunktet. Neste trinn er å lage en diett som den berørte personen forblir på hele livet, noe som unngår inntak av stoffer som inneholder isoleucin, valin og leucin. Dette har en tendens til å bety å spise et veldig proteinrikt kosthold.

Med riktig kosthold for urinsykdom i lønnesirup, kan folk fortsatt ha episoder der de blir syke av symptomene nevnt over. Meget streng overholdelse av kosthold er stresset for å holde disse episodene til et minimum. Unnlatelse av å overholde leger og ernæringsfysiologiske retningslinjer for spiseatferd risikerer virkelig dødelighet, og den beste sjansen for god prognose og lengre levetid er å følge legens retningslinjer til punkt og prikke.