Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

Vanligvis viser en person født med cystisk fibrose symptomer i løpet av det første leveåret. I noen tilfeller blir symptomene imidlertid ikke åpenbare før ungdomstiden. Det har til og med vært noen tilfeller der cystisk fibrose ikke ble diagnostisert før voksen alder. Når symptomer er til stede, er det imidlertid standardtester som brukes til å diagnostisere sykdommen.

Svetteprøven er den mest brukte testen for diagnostisering av cystisk fibrose. Denne testen brukes til å se etter unormalt høye nivåer av natriumklorid, eller salt, til stede i en persons svette. Svetteprøven utføres ved å få et område i huden til å svette ved å plassere en kjemisk løsning kalt pilocarpine på den og stimulere den med en mild elektrisk strøm. Svetten blir deretter samlet opp med en gasbind og analysert. Svetteprøven er ikke smertefull, men kan forårsake mildt ubehag.

Svetteprøven kan være mindre effektiv for nyfødte, fordi de har en tendens til å produsere mindre svette. I stedet blir den immunreaktive trypsinogen-testen (IRT), som involverer blodanalyse, utført. Noen personer med cystisk fibrose kan ha normale nivåer av salt i svetten. I slike tilfeller kan andre tester brukes til å diagnostisere cystisk fibrose.

Blodprøver brukes til å oppdage mutasjoner av cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) gen. Cheek skraping tester, som involverer smertefri fjerning av celler, brukes noen ganger også for dette formålet. Røntgenbilder av brystet brukes også til å diagnostisere cystisk fibrose.

Lungefunksjonstester brukes noen ganger for å bestemme om en person har cystisk fibrose eller ikke. Disse testene måler lungefunksjon og kapasitet. Lungefunksjonstester krever vanligvis at pasienten puster inn i en spesialdesignet maskin.

Sputumkulturprøver kan inkluderes som en del av den diagnostiske prosessen. I en sputumtest må individet hoste og spytte sputumet hans i en kopp. Sputum føres til et laboratorium og vurderes for nærvær av infeksjon.

Avføringsevalueringer og tester av bukspyttkjertelen er noen ganger inkludert i diagnostisering av cystisk fibrose. Heldigvis kan cystisk fibrose behandles. Så langt er det imidlertid ingen kjent kur.