Hva er medfødte hjertefeil?

Medfødte hjertefeil (CHD) er den vanligste av alle fødselsdefekter, og forekommer hos 8 av 1000 fødsler. Mange CHD-er er mindre, som krever nøye observasjoner, men ingen behandling. I dag kan de fleste alvorlige medfødte hjertefeil behandles, og resultatet for selv de mest alvorlige feilene er ganske gunstig.

Medfødte hjertefeil kan grupperes på følgende måte:

• Defekter som påvirker septumutviklingen, så som ventrikulære og atrielle septumdefekter, og patentkanal utgjør omtrent 37% av alle hjertefeil.
• Flowdefekter som påvirker hjertekamrene og / eller lunge- og aortaklaffene i hjertet forekommer i 29% av medfødte hjertefeilpresentasjoner.
• Endocardial pute defekter som tricuspid atresia og fullstendig atrioventrikulær kanal er til stede i omtrent 9% av tilfellene.
• Andre former for medfødte hjertefeil, inkludert dextrocardia, heterotaxy, og unormale forhold i koronararterien, har en forekomst på 8%.

I de fleste tilfeller er det ingen kjent årsak til medfødte hjertefeil. Visse mors oppførsel, som bruk av alkohol eller kokain, kan øke risikoen. Genetikk kan spille en faktor i defekter som mitralklaffprolaps og heterotakse. For tidlig fødte barn har større sjanse for patentductus, der selve toppen av atrørseptum ikke lukkes ordentlig. På den annen side har de fleste foreldre med et barn med medfødte hjertefeil ingen familiehistorie med hjertefeil, og manglene kan vanligvis ikke knyttes til mors oppførsel. Videre forskning kan bidra til å definere årsaksfaktorer.

Alle hjerteoperasjoner for å reparere medfødte hjertefeil er relativt nye. I 1930-årene kunne noen feil repareres ved lukkede hjerteoperasjoner. Disse fikk imidlertid ikke så stor suksess. De fleste feilene ble ikke behandlet før på 1950-tallet, da Dr. Walton Lillehei utviklet den første vellykkede hjerte-lungekjøringsmaskinen, og åpne hjerteoperasjoner kunne utføres.

Med utviklingen av hjerte-lungeomløpsmaskinen begynte forskjellige medfødte hjertefeil å bli behandlet, noe som økte forventet levealder. Det mest kjente av disse tidlige operasjonene var Blalock-Taussig shunt for å behandle "blue baby-syndrom", ofte forårsaket av Tetralogy of Fallot og andre feil der uoksygenert blod blir sendt tilbake til kroppen. Selv om de var lovende, tok de første kirurgiene ikke tak i eller fikset medfødte hjertefeil. De økte forventet levealder, men forventet levealder var ikke normalt, fordi etter hvert de underliggende feilene forårsaket hjertesvikt. I tillegg hadde generell anestesi langt større risiko enn den gjør nå.

Siden disse første operasjonene ble utviklet, har det imidlertid blitt utført betydelig forskning for å adressere detaljene i forskjellige medfødte hjertefeil. Mens mange CHD-er nå kan repareres, er det fortsatt noen alvorlige feil, som hypoplastisk venstre eller høyre ventrikkel, som ikke kan repareres, men bare lindres før det til slutt trengs transplantasjon.

Andre fødselsdefekter har fått mye forskningsmidler, mens medfødt forskning om hjertefeil forblir underfinansiert og stort sett ikke anerkjent. Det er viktig at den vanligste kategorien av fødselsdefekter får så lite oppmerksomhet. Inntil nylig utpekte American Heart Association mindre enn 10% av inntektene til medfødt forskning om hjertefeil. Foreldremyndighet og deltakelse i lokale American Heart Association-kapitler har oppmuntret til større respons fra American Heart Association.

Internett har vist seg å være viktig når det gjelder å knytte foreldre til barn som er berørt av CHD-er, og har stiftet en sterk gruppe talsmenn for mer forskning. Forsøk fra foreldre i lokalsamfunn har ført til erklæringen av Congenital Heart Awareness Day, 14. februar, i de fleste amerikanske stater.

Flere høyprofilerte aktører har gitt seg tid til å øke bevisstheten om medfødte hjertefeil og støtte til mer forskning på CHD-er. Robbie Benson, den populære tenåringsskuespilleren, nå regissør og produsent, gjennomgikk ventilutskiftning som voksen og har brukt mye tid på å skaffe penger til mer forskning. Jennifer Flavin og Sylvester Stallones andre datter ble født med mangler som nødvendiggjør reparasjon. Flavin lanserte som svar en kosmetisk linje på Home Shopping Network og gir alt overskudd til ytterligere bevissthet og forskning.

Utsiktene for å reparere medfødte hjertefeil og for normale forventede levealder for barn med CHD har aldri vært bedre. Selv om forskning er underfinansiert, har det blitt gjort betydelige fremskritt med mange reparasjoner av mangler. Nye teknikker innebærer reparasjoner via hjertekateteriseringer som kan plassere stenter eller lapper. Minimalt invasiv kirurgi og robotreparasjoner blir også stadig mer levedyktige. Transplantasjonsteknologi fortsetter også å forbedre seg, og forskning innen stamcelleteknologi kan til slutt være i stand til å skape hjerter fra en persons eget vev, slik at avvisning av transplantasjoner eller mangel på tilgjengelige hjerter ikke lenger er en faktor.