Hva er forskjellige typer genetiske lidelser?

Typisk er genetiske lidelser forårsaket av abnormiteter i en persons genom. Denne abnormiteten kan være triviell eller større. De spenner vanligvis fra diskrete mutasjoner til grove kromosomavvik. Visse genetiske forstyrrelser arves fra foreldre, og andre lidelser er resultatet av mutasjoner i en gruppe gener, eller et enkelt gen. Typene menneskelige genetiske forstyrrelser kan deles inn i tre kategorier: arv av en enkelt gen, multifaktoriell arv og mitokondriell arv.

Vanligvis forekommer mutasjoner tilfeldig eller kan være relatert til visse typer miljøeksponering. Generelt inkluderer genetiske lidelser som er forårsaket av mutasjoner i enkeltgener, cystisk fibrose, Marfan-syndrom og sigdcelleanemi. Disse genetiske lidelsene forekommer i omtrent en av 200 fødsler, og blir referert til som monogenetiske lidelser. Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som er kjent for mange. Det kjennetegnes av store mengder tykt slim som er vanskelig å bli strukket, noe som forårsaker ufravikelig hoste.

Multifaktorielle arvelighetsbetingelser er forårsaket av mutasjoner i mer enn ett gen. I tillegg kan de også være forårsaket av miljøfaktorer. Eksempler på disse genetiske lidelsene inkluderer hjertesykdommer, Alzheimers sykdom og hjertesykdommer. I tillegg er kroniske sykdommer som diabetes, kreft og leddgikt eksempler på denne typen lidelser. Multifaktorielle arvelighetsforstyrrelser er også assosiert med arvelige egenskaper som høyde, hudfarge og øyenfarge.

Generelt forårsaker kromosomale abnormiteter genetiske forstyrrelser som Turner syndrom, cri du chat syndrom, som kan oversettes til "gråt av katten" og Klinefelter syndrom. Disse typer genetiske forstyrrelser oppstår vanligvis som et resultat av celledelingsproblemer. Downs syndrom er for eksempel en forstyrrelse som skjer som et resultat av å ha tre kopier av kromosomet 21. Et annet begrep som refererer til Downs syndrom er trisomi 21. Typisk er Downs syndrom diagnostisert ved fødselen, men det kan ta måneder før det blir tydelig.

Andre typer genetiske forhold inkluderer mitokondrielle arvelighetsforstyrrelser. Disse forholdene er forårsaket av en mutasjon i ikke-kromosomalt mitokondrias-DNA. Mitochondria refererer til små organeller involvert i prosessen med cellulær respirasjon og finnes i plantecytoplasma og dyreceller. Inkludert i listen over mitokondrielle sykdommer er myoklonusepilepsi, Lebers optiske atrofi, som er en øyesykdom, og mitokondriell encefalopati, som er en type demens.

Det er viktig å merke seg at mange av disse forholdene er uvanlige, men det gjøres store fremskritt i forskningen for å forårsake årsaken til og behandlingen av slike forhold. Vanligvis har mange store universitetsundervisningssykehus avdelinger som er spesielt dedikert til genetikk og relaterte lidelser. Genetisk testing er tilgjengelig for personer som kan søke informasjon om deres genetiske disposisjon. I tillegg kan disse testene være gunstige for å utelukke visse genetiske forhold.