Hva er forskjellige typer genetiske lidelser?

Typisk er genetiske lidelser forårsaket av avvik i en persons genom. Denne abnormiteten kan være triviell eller stor. De spenner vanligvis fra diskrete mutasjoner til grove kromosomale avvik. Visse genetiske lidelser arves fra foreldre, og andre lidelser er et resultat av mutasjoner i en gruppe gener, eller et enkelt gen. Typene av humane genetiske lidelser kan deles inn i tre kategorier: enkelt genarv, multifaktoriell arv og mitokondriell arv.

Typisk forekommer mutasjoner tilfeldig eller kan være relatert til visse typer miljøeksponering. Generelt inkluderer genetiske lidelser som er forårsaket av mutasjoner i enkeltgener cystisk fibrose, Marfan -syndrom og sigdcelleanemi. Disse genetiske lidelsene forekommer i omtrent en av 200 fødsler, og blir referert til som monogenetiske lidelser. Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som er kjent for mange. Det er preget av store mengder tykt slim som er vanskelig to Forventning, noe som forårsaker ufravikelig hoste.

Multifaktorielle arveforhold er forårsaket av mutasjoner i mer enn ett gen. I tillegg kan de også være forårsaket av miljøfaktorer. Eksempler på disse genetiske lidelsene inkluderer hjertesykdommer, Alzheimers sykdom og hjertesykdom. I tillegg er kroniske sykdommer slik diabetes, kreft og leddgikt eksempler på denne typen lidelser. Multifaktorielle arvsforstyrrelser er også assosiert med arvelige egenskaper som høyde, hudfarge og øyenfarge.

Generelt forårsaker kromosomale abnormalitter genetiske lidelser som Turner syndrom, Cri du chat -syndrom, som oversettes til "Cry of the Cat" og Klinefelter syndrom. Disse typer genetiske lidelser oppstår vanligvis som et resultat av celledelingsproblemer. Downs syndrom er for eksempel en lidelse som skjer som et resultat av å ha tre kopier av kromosomE 21. Et annet begrep som refererer til Downs syndrom er trisomi 21. Vanligvis diagnostiseres Downs syndrom ved fødselen, men det kan ta måneder før det blir tydelig.

Andre typer genetiske tilstander inkluderer mitokondrielle arveforstyrrelser. Disse forholdene er forårsaket av en mutasjon i ikke -kromosomal mitokondrier -DNA. Mitokondrier refererer til små organeller som er involvert i prosessen med cellulær respirasjon og finnes i plantcytoplasma og dyreceller. Inkludert i listen over mitokondrielle sykdommer er myoklonus epilepsi, Lebers optiske atrofi, som er en øyesykdom, og mitokondriell encefalopati, som er en type demens.

Det er viktig å merke seg at mange av disse forholdene er uvanlige, men store fremskritt i forskning blir utført i årsaken og behandlingen av slike forhold. Vanligvis har mange store universitetsundervisningssykehus avdelinger som er spesielt dedikert til genetikk og relaterte lidelser. Genetisk testing er tilgjengelig for individueltALS som kanskje søker informasjon om sin genetiske disposisjon. I tillegg kan disse testene være gunstige for å utelukke visse genetiske forhold.