Hva er dominerende genetiske lidelser?

Dominante genetiske forstyrrelser er sykdommer som bare trenger en mangelfull genkopi som skal overføres fra foreldre til barn. Dette betyr at det bare tar en forelder med det mangelfulle genet for lidelsen å bli arvet. Forstyrrelser som disse har 50% sjanse for å bli overført fra foreldre til barn. For et tydeligere eksempel vil to av fire avkom til en berørt forelder mest sannsynlig få lidelsen.

Den vanlige årsaken til dominerende genetiske lidelser er mutasjonen av et gen eller et kromosom, hvor sistnevnte består av mange gener. Denne mutasjonen skjer ofte i de tidlige stadiene av svangerskapet, når morens 13 kromosomer binder seg sammen med fars 13 andre kromosomer, og skaper en celle som inneholder 26 kromosomer. I løpet av denne fasen når cellene kopieres, oppstår det en feil som resulterer i enten mangel eller ekstra kromosom, noe som resulterer i en genetisk lidelse.

Mange av de dominerende genetiske lidelsene er forårsaket av muterte autosomer, som er kromosomer som ikke bestemmer kjønnet til et avkom. Forstyrrelser som disse kalles spesielt autosomale dominerende lidelser. Et eksempel kan være Huntingtons sykdom, der mutasjonen vises på "kromosom 4." Andre eksempler inkluderer Marfans sykdom som får en person til å være unormalt høy, og achondroplasia, det motsatte av Marfans sykdom, noe som resulterer i dvergisme.

En annen spesifikk type av de dominerende lidelsene er de "X-koblede dominante genetiske forstyrrelsene", der bare X-kromosomene opplever en mutasjon. I disse tilfellene er menn mer utsatt for å gå ned og arve disse lidelsene og manifestere verre symptomer sammenlignet med kvinner. Årsaken bak dette er at kvinner har to X-kromosomer, der den mangelfulle kopien på en eller annen måte er “beskyttet” av den ikke-defekte kopien av X-kromosomet. Menn derimot har X- og Y-kromosomer, så den ene X-kromosomet har ingen beskyttelse.

Å overføre de X-koblede dominerende lidelsene kan avhenge av den berørte forelderen. Typisk vil en mannlig forelder som bærer det muterte X-kromosomet ikke overføre lidelsen til mannlige avkom når hannen overfører Y-kromosomet til neste generasjon hanner. I stedet vil de kvinnelige avkommene få sykdommen. Med berørte kvinner vil det alltid være 50% sjanse for å overføre lidelsen til både mannlige og kvinnelige avkom. I noen tilfeller vil et avkom arve og bli en "bærer" for sykdommen, men vil ikke nødvendigvis utvise symptomene.

Eksempler på de X-koblede dominerende lidelsene er Rett syndrom, som har kortere lemmer og et mindre hode, og incontinentia pigmenti, som involverer misfarging av hud og hår. Generelt er det at alle dominerende genetiske lidelser er sjeldne, først og fremst fordi berørte pasienter vanligvis dør i en tidlig alder og dermed ikke er i stand til å produsere barn. I tilfeller der berørte pasienter føder, vil avkommet også sannsynligvis dø ung.