Hva er medfødte feil med metabolisme?
Innfødte metaboliseringsfeil er genetiske, medfødte lidelser som forstyrrer måten kroppen metaboliserer eller bruker stoffene den mottar, vanligvis via mat. Det er mange av disse forholdene. Alt sammen lider omtrent 0,04% av befolkningen av disse “feilene”, og et mangelfullt gen som ikke kan bryte ned eller bruke noe som kroppen får, karakteriserer dem vanligvis. Dette betyr at kroppen enten ikke klarer å få et nødvendig stoff eller at et stoff bygger seg opp i kroppen til skadelige eller til og med dødelige nivåer.
Det er to hovedgrupper medfødte metaboliseringsfeil. Med sykdommer som PKU er problemet at kroppen akkumulerer for mye av et kjemisk stoff fordi en genetisk defekt har frarøvet den sin evne til å bryte det kjemikaliet ned. Den andre gruppen består av de lidelsene der kroppen ikke kan bruke eller metabolisere ordentlig noe den mottar, slik at kroppens metoder for å få energi eller andre nødvendige ressurser blir svekket.
De vanligste av de medfødte feilene i metabolismen er sykdommen fenylketonuria (PKU), som rammer omtrent 2,4 av 100 000 mennesker. Med denne sykdommen mangler kroppen evnen til å bryte ned fenylalaniner, og disse forårsaker en skadelig oppbygging som kan påvirke mental og fysisk helse. Bekymring for denne sykdommen er så sterk fordi den begynner umiddelbart i spedbarnsalderen og uten diagnose kan føre til irreversibel mental retardasjon raskt.
Mange land tester rutinemessig nyfødte for PKU for å forhindre at dette oppstår. Hvis man diagnostiseres tidlig, er sjansene for et sunt liv gode. Som med mange av de medfødte metabolismefeilene, er målet med behandlingen å unngå stoffene som skaper problemer. Personer med PKU må spise en diett fraværende av fenylalaniner for å unngå denne skadelige oppbyggingen.
Glykogenlagringssykdom er en annen type medfødte metabolismefeil. De berørte mangler gener som bryter ned glykogen, som er den lagrede formen for glukose i kroppen. Resultatet er noen ganger med hyppig manglende evne til å bruke lagret glukose etter behov for energi. Uten inngrep, for eksempel bruk av oral glukose eller andre medisiner, er noen typer denne tilstanden livstruende.
Det forekommer mange andre typer medfødte metaboliseringsfeil, og mange er svært sjeldne. De er ofte arvet i et autosomalt resessivt mønster, der begge foreldrene må overføre et mangelfullt gen til avkom. Hvis disse sykdommene oppstår i spedbarnsalderen, er tilstedeværelsen av en konstellasjon av symptomer, inkludert manglende trivsel, dårlig vekst, unormal utvikling og uregelmessig blodnivå, med på å diagnostisere dem. Noen ganger forekommer en diagnose ikke før et barn er alvorlig syk, og noen av disse forholdene kan forårsake farlige kriser som plutselige anfall eller organsvikt.
Noen få av de medfødte feilene i stoffskiftet manifesteres ikke før senere i livet, og noen pasienter vil ikke få en diagnose før i midten av voksen alder eller senere. Dette betyr ikke at disse sykdommene er mindre alvorlige. I praktisk talt alle tilfeller er behandling nødvendig, basert på sykdomstype.