Hva er arvelige metabolske lidelser?

Arvede metabolske lidelser er en gruppe genetiske medisinske tilstander som er preget av abnormiteter angående visse kjemiske reaksjoner i kroppen. Noen av de vanligste typene arvelige metabolske lidelser inkluderer fenylketonuri, cystinuri og albinisme. Skjoldbrusk sykdom er også inkludert i denne kategorien. Symptomer på disse lidelsene kan variere mye, selv om mange av de potensielle symptomene kan oppdages i løpet av spedbarnsalderen. Behandlingen avhenger av hvilken type lidelse som er til stede så vel som de individuelle symptomene og deres alvorlighetsgrad.

Fenylketonuri, ofte referert til som PKU, er blant de vanligste arvelige metabolske lidelsene. I denne tilstanden kan ikke kroppen ordentlig bryte ned en type protein kjent som fenylalanin, noe som får den til å bygge seg opp i kroppen. Denne unormale proteinoppbyggingen kan føre til hjerne- og sentralnervesystemproblemer. Heldigvis er en enkel blodprøve kort tid etter fødselen ekstremt effektiv til å diagnostisere PKU slik at behandlingen kan væreGin før noen negative bivirkninger har funnet sted. Denne tilstanden kan behandles effektivt med et spesialisert kosthold som er lite protein.

Cystinuri er også blant de mulige arvelige metabolske lidelser. Denne lidelsen får steiner til å utvikle seg i nyrene, blæren og urinlederne på grunn av et økt nivå av en aminosyre kjent som cystin. Symptomer inkluderer ofte smerter i ryggen eller magen i kroppen, og der er jeg noen ganger en merkbar mengde blod i urinen. Behandling kan innebære bruk av medisiner uten disk eller reseptbelagte, økt væskeinntak eller kirurgisk inngrep.

En annen av de mer vanlige arvelige metabolske lidelsene er en tilstand kjent som albinisme. Albinisme er preget av et delvis eller totalt fravær av pigment av hud, hår og øyne. Visjonsproblemer og hudfølsomhet er vanlig blant de med denne typen genetiskelidelse. Hyppige medisinske undersøkelser og visjonsscreeninger er viktige for de med albinisme. Solkrem og beskyttelsesklær er også nødvendig for å beskytte huden mot solstrålene.

Noen former for skjoldbruskkjertelsykdom kan være blant de mulige arvelige metabolske lidelser. Skjoldbruskkjertelen er ansvarlig for produksjon og regulering av visse hormoner i kroppen. Hormonerstatningsterapi er ofte nyttig i behandling av denne tilstanden. De nøyaktige medisinene som brukes avhenger av om skjoldbruskkjertelen produserer for mye eller for lite av det involverte hormonet. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om de forskjellige mulige arvelige metabolske lidelser, bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.