Hva er arvelige metabolske forstyrrelser?

Arvede metabolske forstyrrelser er en gruppe genetiske medisinske tilstander som er preget av avvik knyttet til visse kjemiske reaksjoner i kroppen. Noen av de vanligste typene av arvelige metabolske forstyrrelser inkluderer fenylketonuri, cystinuri og albinisme. Skjoldbrusk sykdom er også inkludert i denne kategorien. Symptomer på disse lidelsene kan variere mye, selv om mange av de potensielle symptomene kan oppdages i spedbarnsalderen. Behandlingen avhenger av hvilken type lidelse som er til stede, så vel som de individuelle symptomene og deres alvorlighetsgrad.

Fenylketonuria, ofte referert til som PKU, er blant de vanligste arvelige metabolske forstyrrelsene. I denne tilstanden kan kroppen ikke bryte ned en type protein kjent som fenylalanin på riktig måte, og forårsake at den bygger seg opp i kroppen. Denne unormale proteinoppbyggingen kan føre til problemer i hjernen og sentralnervesystemet. Heldigvis er en enkel blodprøve like etter fødselen ekstremt effektiv til å diagnostisere PKU slik at behandlingen kan starte før noen negative bivirkninger har funnet sted. Denne tilstanden kan behandles effektivt med et spesialisert kosthold som inneholder lite proteiner.

Cystinuria er også blant de mulige arvelige metabolske forstyrrelsene. Denne lidelsen får steiner til å utvikle seg i nyrene, blæren og urinlederne på grunn av et økt nivå av en aminosyre kjent som cystin. Symptomer inkluderer ofte smerter i ryggen eller mageregionene i kroppen, og det kan noen ganger være en merkbar mengde blod i urinen. Behandling kan innebære bruk av reseptfrie medisiner eller reseptbelagte medisiner, økt væskeinntak eller kirurgisk inngrep.

En annen av de mer vanlige arvelige metabolske forstyrrelsene er en tilstand kjent som albinisme. Albinisme er preget av et delvis eller totalt fravær av pigment i hud, hår og øyne. Synsproblemer og hudfølsomhet er vanlig blant de med denne typen genetisk lidelse. Hyppige medisinske undersøkelser og synsscreeninger er viktige for de med albinisme. Solkrem og verneklær er også nødvendig for å beskytte huden mot solstrålene.

Noen former for skjoldbruskkjertelsykdom kan være blant de mulige arvelige metabolske forstyrrelsene. Skjoldbruskkjertelen er ansvarlig for produksjon og regulering av visse hormoner i kroppen. Hormonerstatningsterapi er ofte nyttig i behandling av denne tilstanden. De nøyaktige medisinene som brukes, avhenger av om skjoldbruskkjertelen produserer for mye eller for lite av det involverte hormonet. Eventuelle spørsmål eller bekymringer rundt de forskjellige mulige arvelige metabolske forstyrrelsene, bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.