Hva er lysosomale lagringssykdommer?
De lysosomale lagringssykdommene (LSD-er) er et sett med genetiske forstyrrelser i de lysosomale enzymer der en opphopning av ufordøyd makromolekyler akkumuleres og forårsaker ekstrem celledegenerasjon. Det er 49 varianter av sykdommen som for øyeblikket er anerkjent og behandlet. Disse sykdommene treffer lysosomet, en organell som ligger i kroppens celler, og som er ansvarlig for å produsere enzymer som bryter ned makromolekyler som skal brukes til energi. Når disse molekylene blir liggende hele, lider cellen til slutt celledød og må behandles ved å bruke den behandlingen som er best egnet til den spesifikke lysosomale lagringssykdommen og for pasienten.
I et normalt, sunt lysosom blir enzymene produsert av endoplasmatisk retikulum, en annen organell i hver celle, lagret og brukt til å bryte ned energimolekyler som enten brukes av cellen som helhet eller skilles ut i lymfesystemet. Når denne funksjonen er nedsatt av noen form for metabolske forstyrrelser, for eksempel en av de lysosomale lagringssykdommene, vil ikke organene i kroppen fungere like effektivt. Resultatet til pasienten inkluderer en gradvis tilbakegang av mentale og fysiske evner og vil til slutt resultere i død. De arvelige metabolske forstyrrelsene anses som relativt sjeldne i de fleste land, og forskere leter etter mer effektive måter å behandle dem på.
De fleste spesialister og leger henvender seg til lysosomale lagringssykdommer med behandlinger designet for den spesifikke lidelsen blant de kjente 49 som eksisterer. Benmargstransplantasjoner brukes når det er mulig for LSD-pasienter og antas å være mest effektive når de utføres tidlig i sykdommens progresjon. Når det er mulig, foretrekker det medisinske miljøet å bruke denne behandlingen når pasienten er et spedbarn og mindre sannsynlig å lide av komplikasjoner i vevsavstøtning. En annen type behandling som brukes til behandling av lysosomale lagringssykdommer er enzymerstatningsterapi (ERT), som innebærer bruk av mangelfulle enzymer administrert gjennom pasientens IV.
Leger har funnet at hematopoietisk stamcelletransplantasjon er nyttig for å bremse effekten av lysosomale lagringssykdommer. Stamcellene som brukes til denne behandlingen finnes i benmargen, eller i noen tilfeller høstes de av ledningsblod. Ikke bare gir denne behandlingen sunne, fungerende enzymer til kroppen, den gir også sunne celler som erstatter noen av de tapte eller skadede. Ikke alle behandlinger er effektive på alle typer LSD-er, og nøye analyser er nødvendig for å matche riktig behandling til pasientens behov.