Hva er lysosomale lagringssykdommer?

Lysosomale lagringssykdommer (LSD -er) er et sett av genetiske lidelser av de lysosomale enzymer der en opphopning av ufordøyd makromolekyler akkumuleres, noe som forårsaker ekstrem celle degenerasjon. Det er 49 varianter av sykdommen som for øyeblikket er anerkjent og blir behandlet. Disse sykdommene slår lysosomet, en organell som ligger i kroppens celler, som er ansvarlige for å produsere enzymer som bryter ned makromolekyler som skal brukes til energi. Når disse molekylene blir liggende hele, lider cellen til slutt celledød og må behandles ved hjelp av terapien som er best egnet til den spesifikke lysosomale lagringssykdommen og pasienten.

I et normalt, sunt lysosom, blir enzymene produsert av endoplasmatisk retikulum, en annen organelle i hver celle, lagret og brukt til å bryte ned energimolekyler som enten brukes av cellen som helhet eller skilles ut i lymfesystemet. Når denne funksjonen er svekket av enhver form for metabolsk lidelse, for eksempel en av lysosomal lagringsdiskeASES, organene i kroppen vil ikke fungere like effektivt. Resultatet til pasienten inkluderer en progressiv nedgang i mentale og fysiske evner og vil til slutt føre til død. De arvelige metabolske lidelsene anses som relativt sjeldne i de fleste land, og forskere leter etter mer effektive måter å behandle dem på.

De fleste spesialister og leger nærmer seg lysosomale lagringssykdommer med behandlinger designet for den spesifikke lidelsen blant de kjente 49 som eksisterer. Benmargstransplantasjoner brukes når det er mulig for LSD -pasienter og antas mest effektive når de utføres tidlig i sykdommens progresjon. Når det er mulig, foretrekker det medisinske samfunnet å bruke denne behandlingen når pasienten er et spedbarn og mindre sannsynlig å lide eventuelle komplikasjoner av vevsavstøtning. En annen type behandling som brukes til behandling av lysosomale lagringssykdommer er enzymutskiftningTerapi (ERT), som involverer bruk av mangelfulle enzymer administrert gjennom pasientens IV.

Leger har funnet at hematopoietisk stamcelletransplantasjon er nyttig for å bremse effekten av lysosomale lagringssykdommer også. Stamcellene som brukes til denne behandlingen finnes i benmargen, eller i noen tilfeller høstes de fra ledningsblod. Ikke bare gir denne behandlingen kroppen med sunne, fungerende enzymer, den gir også sunne celler til å erstatte noen av de tapte eller skadede. Ikke alle behandlinger er effektive på alle typer LSD -er, og nøye analyser er nødvendig for å matche riktig behandling etter pasientens behov.