Hva er Missense mutasjoner?

En missense-mutasjon er en type genetisk mutasjon der en enkelt base erstattes med en annen base, og endrer en "bokstav" i den kodende sekvensen til DNA. Avhengig av hvor mutasjonen oppstår og hvilken base som endres, kan en missense-mutasjon føre til helseproblemer eller føre til ingen funksjonsendring. Flere genetiske tilstander har blitt knyttet til missense-mutasjoner, og disse mutasjonene er også assosiert med en rekke kreftformer.

Denne mutasjonen er et eksempel på en punktmutasjon, der en enkelt nukleotidbase ble endret. I en overgang byttes en purin til en annen purin, eller en pyrimidin byttes for en annen pyrimidin. I transversjoner byttes en purin og pyrimidin. Enten endrer DNA-sekvensen, noe som betyr at DNAet kan kode for et annet protein enn det antas å være i friske individer. Avhengig av hvor på genet mutasjonen oppstår, kan dette gi en rekke konsekvenser når DNA koder et annet protein.

I noen tilfeller er det ingen funksjonell endring, eller det er en endring, men det er minimalt. Hos andre forårsaker byttet alvorlige komplikasjoner, fordi kroppen bygger et helt annet protein. Noen eksempler på genetiske tilstander forårsaket av missense-mutasjoner inkluderer noen former for cystisk fibrose, sigdcelleanemi og amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrig's Disease). Missense-mutasjoner er også blitt koblet til kreftformer som oppstår når celledeling blir ute av kontroll. For å bekrefte at en missense-mutasjon har skjedd, er det nødvendig å vite hvilke gener som er involvert i pasientens tilstand, og å identifisere de nøyaktige stedene på genet der avvik oppstår.

Mange missense-mutasjoner er spontane, forårsaket av feil i celledeling som forårsaket en transversjon eller en overgang. Andre kan være forårsaket av eksponering for mutagener, for eksempel farlige gasser. De første missense-mutasjonene ble identifisert på 1950-tallet, og forståelsen av hvordan slike mutasjoner fungerer har utvidet seg siden den gang, takket være DNA-sekvensering og en større forståelse av genomet.

Når en missense-mutasjon ikke forårsaker en funksjonell endring, er den noen ganger kjent som en konservativ eller lydløs mutasjon. Folk kan være helt uvitende om at de har en mutasjon i disse tilfellene. Missense-mutasjoner som resulterer i endringer blir kontinuerlig identifisert. Medisinsk forståelse av genetiske sykdommer skifter også som svar på denne nye informasjonen, ettersom forskere får vite at alvorlighetsgraden av genetiske tilstander i stor grad kan variere, avhengig av variasjonene i den enkelte pasients genetiske materiale.