Hva er motoriske nevronsykdommer?

Motoriske nevronsykdommer er progressive lidelser som påvirker det nevrologiske systemet ved å ødelegge celler som kalles motoriske nevroner. Disse cellene er ansvarlige for å kontrollere frivillige muskelhandlinger. Personer med motoriske nevronsykdommer har problemer med å kontrollere handlinger som å gå, puste, svelge og snakke. Det er flere typer motorisk nevronsykdom, inkludert primær lateral sklerose, spinal muskelatrofi og amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kjent som Lou Gehrigs sykdom. Begrepene "motorneuronsykdom" og "amyotrofisk lateral sklerose" brukes ofte om hverandre, spesielt i USA og Canada.

Motoriske nevronsykdommer forekommer hos barn så vel som voksne og kan forekomme hos begge kjønn, selv om de er mer vanlig hos menn. Dette er fordi noen typer motorisk nevronsykdom er X-koblet, noe som betyr at genet som forårsaker sykdommen ligger på X-kromosomet. En kvinne kan arve en mangelfull kopi av genet uten å utvikle sykdommen, fordi hun har to X-kromosomer og derfor også har en normal kopi av genet. I motsetning til det, hvis en mann arver en mangelfull kopi av genet, er det ingen andre X-kromosomer som gir en normal kopi.

I klassiske ALS er de første symptomene på motorneuronsykdom som vanligvis vises relatert til funksjonen til hender, armer eller ben. Muskelsvakhet og sløsing er vanlige første symptomer. I tillegg kan individer ha vanskeligheter med å svelge. Når sykdommen utvikler seg, blir musklene stadig svakere, og flere muskelgrupper påvirkes. I tillegg til svelgevansker, er det vanlig at en person begynner å ha problemer med å snakke og puste, på grunn av svakhet og sløsing med mellomgulvet og brystmusklene. Det er sjelden at motorneuronsykdommer svekker kognitiv funksjon.

Andre typer motorisk nevronsykdom gir litt forskjellige symptomer. Ved primær lateral sklerose påvirkes for eksempel ben, armer og hender, og individer har problemer med balanse, muskelstivhet og svakhet. Ved spinal muskelatrofi er muskelsvakhet og atrofi mest alvorlig i beina, og enkeltpersoner opplever ikke alltid tap av puste, snakke eller svelge kontroll.

Motoriske nevronsykdommer kan ikke kureres, og det er ingen standard behandlingsprotokoller for disse sykdommene. I de fleste tilfeller inkluderer behandling av motorneuronsykdom fysioterapi, medisiner for å behandle symptomer og andre støttende behandlinger. For eksempel er ofte medisiner for å lindre smerter, slappe av muskler og lindre betennelse. Fysioterapi brukes til å bevare muskel tone, styrke og fleksibilitet og for å senke tempoet i muskel degenerasjon. Ergoterapi og enheter som rullestol eller talesynthesizer hjelper den enkelte til å beholde så mye uavhengighet som mulig.