Hva er nevrale rørdefekter?

Neuralrørsdefekter er en type fødselsdefekt. Neuralrørsdefekter påvirker hjernen og ryggmargen. Eksempler på nevrale rørsdefekter inkluderer anencefali, encefaloceles, iniencephaly og spina bifida.

Anencefali er et problem som oppstår under fosterutviklingen der nevralen ikke lukkes. Resultatet er at en stor del av hjernen - inkludert frontalben og lillehjernen, sammen med hodeskallen og hodebunnen mangler. Barnet dør vanligvis i løpet av få timer etter fødselen, hvis det ikke er dødfødt. Den nøyaktige årsaken til anencefali er ikke kjent, men det antas at økende folsyre, også kjent som vitamin B9, med 4 mg tilskudd i diettene til kvinner som er i fertil alder, kan bidra til å redusere anencefalien, så vel som andre defekter i nevrale rør, med hele 70 prosent

Encefaloceles er nevrale rørsdefekter som er sjeldnere enn anencefali. I tilfeller med encefaloceles lukkes ikke nevralrøret helt når fosteret utvikler seg, med det resultat at hjernen og dens tildekning stikker ut gjennom åpninger i skallen. Andre symptomer inkluderer mikrocephaly - et hode av unormalt liten størrelse, hydrocephalus - et overskudd av cerebrospinalvæske i hjernen, og kraniofaciale abnormiteter, blant andre. Et barn med denne tilstanden kan ha normal intelligens eller lide av intelligensproblemer sammen med anfall, utviklingsforsinkelser og synsproblemer.

Iniencephaly er en annen nevralrørsdefekt som er relativt sjelden og er forårsaket av ufullstendig lukning av nevrale rør. Det er relatert til spina bifida, men mer alvorlig, inkludert så alvorlig ryggdeformitet at hodet bøyes bakover. Det er ofte ledsaget av anencephaly og eller encaphalocele. De fleste spedbarn med iniencephaly dør i løpet av få timer. I likhet med de relaterte forstyrrelsene, antas det at denne nevrale rørsdefekten kan forebygges mye med folsyre.

Spina bifida er, sammen med anencefali, en av de to hyppigste nevrale defekten og en av de vanligste fødselsdefektene som er deaktiverende. I dette tilfellet er feilen at fosterets ryggmarg ikke fullfører lukkingen, noe som vanligvis forårsaker nerveskader som i det minste delvis lammer bena. I det minste kan personer med spina bifida trenge enheter for å hjelpe dem med å gå, for eksempel tannregulering eller krykker, og i noen tilfeller rullestoler. Andre problemer som kan oppstå sammen med spina bifida inkluderer læringsforstyrrelser, hydrocephalus og problemer med blære- og tarmkontroll. I likhet med de andre nevrale feildefektene, antas det at bruk av folsyre vil bidra til å forhindre spina bifida.