Hva er årsakene til Downs syndrom?

Årsakene til Downs syndrom, en genetisk lidelse som forekommer hos omtrent en av hver 800 fødsler, er sporet til avvikende celledeling. Det er tre forskjellige typer uregelmessig celledeling som er kjent for å være blant årsakene til Downs syndrom. Hver av de tre typene avvik er knyttet til at ytterligere genetisk materiale er til stede på kromosom nummer 21. Så vidt forskere vet, er kromosom 21 eneansvarlig for utviklingen av Downs syndrom.

Trisomy 21, en av de tre genetiske avvikene som er kjent for å være årsaker til Downs syndrom, er knyttet til mer enn 90 prosent av tilfellene. Et barn født med den genetiske forstyrrelsen trisomi 21 har tre kopier av kromosom 21 i stedet for to i alle cellene i kroppen hans. Denne typen Down-syndrom er forårsaket av uregelmessig celledeling under utviklingen av enten egget eller sædcellene før befruktning; på en eller annen måte deler verken egget eller sædcellene seg riktig ut. I nesten alle tilfeller av Downs syndrom forårsaket av trisomy 21 lidelsen, kommer det ekstra kromosomet fra egget til moren og ikke farens sæd.

Mosaic Down syndrom er en sjelden form for dette syndromet som bare utgjør 1-2 prosent av tilfellene. I den har noen av barnets celler - men ikke alle - en ekstra kopi av kromosom 21. Dette danner en slags mosaikk av unormale og normale celler i kroppen der noen celler har de normale 46 kromosomene, men andre har 47. Mosaic Down syndrom er forårsaket av unormal celledeling etter at egget har blitt befruktet.

Translokasjon Downs syndrom er den endelige genetiske avviket kjent for å være en av årsakene til Downs syndrom. Dette er den eneste formen for Downs syndrom som kan overføres fra foreldre til barn. Bare rundt 4 prosent av tilfellene av Downs syndrom kan tilskrives denne genetiske lidelsen, og bare halvparten av disse er resultatet av arv. I translokasjonssaker har en av foreldrene noe genetisk materiale som er omorganisert, men det er ikke noe ekstra kromosom i noen celle. Forelderen har ikke Downs syndrom, men kan overføre det skadede genetiske materialet til et barn som kan utvikle syndromet. En mor med skadet genetisk materiale har omtrent 12 prosent risiko for å gi det videre, og en far har omtrent 3 prosent sjanse.