Hva er årsakene til narkolepsi?

Narkolepsi er en uvanlig tilstand der biologiske søvnmønstre og våkenhet er dårlig regulert av hjernen. Lider er utsatt for overdreven søvnighet på dagtid og faller raskt ned i dype slumbers hvor musklene deres kan bli midlertidig lammet. Til tross for mange års moderne forskning, er de eksakte årsakene til narkolepsi uklare. Forstyrrelsen er nesten helt sikkert et resultat av spesifikke genetiske mutasjoner, og nyere studier har kommet nær å finne de involverte genene og forklare hvordan de utløser symptomer. I tillegg kan flere forskjellige miljøfaktorer øke sannsynligheten for å utvikle søvnforstyrrelsen hvis de første genetiske årsakene til narkolepsi er til stede.

De fleste søvneksperter mener de primære årsakene til narkolepsi er relatert til genetiske mutasjoner på kromosom seks. En gruppe gener på kromosomet kalt det humane leukocyttantigenkomplekset (HLA) er undersøkt i dybden. HLA-komplekset er først og fremst involvert i å opprettholde immunsystemets funksjon hos mennesker. Hos mange mennesker med narkolepsi ser det ut som om mutasjoner på HLA-gener utløser autoimmune responser som angriper nevroner som har hypocretin, et viktig kjemikalie som fremmer våkenhet. Uten nok hypocretin er hjernen ikke i stand til å opprettholde normale sove- og våknemønstre.

Andre genetiske årsaker til narkolepsi er også identifisert. I studier på hunder fant forskere at kromosom 12 mutasjoner kan svekke nevrale reseptorsteder for hypocretin. I stedet for nevrell celledød, er mangelen på hypocretin forårsaket av en neurons manglende evne til å absorbere den. Pågående forskning håper å belyse koblingene mellom hypocretin, narkolepsi og nevral aktivitet.

Genetikk alene er vanligvis ikke nok til å utløse narkolepsi. Andre faktorer som traumatiske hjerneskader og svulster kan svekke delene av hjernen som også regulerer søvnsykluser, bevissthet og muskelkontroll. Spesielt er skade på hypothalamus og pons i hjernestammen nært forbundet med uttrykk for narkolepsisymptomer hos noen pasienter. Biologiske faktorer relatert til hormon ubalanse og langvarige perioder med stress kan også bidra til lidelsen.

Miljøfaktorer er også potensielle triggere eller årsaker til narkolepsi for pasienter som er genetisk disponert for mangel på hypokretin. Alvorlige virusinfeksjoner, røyking, eksponering for miljøgifter og dårlige kostholdsvalg som fører til overvekt, har alle sammenheng med narkolepsisymptomer. Det er sannsynlig at fremtidig genetisk forskning og kliniske studier vil avdekke mer informasjon om rollene som mutasjoner og miljøfaktorer spiller i å endre hjernekjemikalier og føre til uttrykk for lidelsen.