Hva er årsakene til Progeria?
Årsakene til Progeria er avvik i nukleotidstrukturen til DNA fra berørte barn. Disse avvikene er et resultat av en mutasjon i LMNA-genet, som er ansvarlig for produksjonen av proteiner som omgir kjernen i cellen. Den ultimate strukturelle ustabiliteten til kjernen antas å forårsake aldringstegnene som oppleves av de som får diagnosen dette syndromet.
Progeria er en genetisk lidelse som forårsaker for tidlig aldring hos små barn. Barn blir født med at denne sykdommen virker sunn, og begynner å bremse sin normale vekstrate mellom 18 og 24 måneders alder. Kroppene deres opplever gradvis tap av hår og kroppsfett. Huden begynner å få et alderen utseende etter hvert som syndromet utvikler seg, og leddene deres blir mer stive, noe som noen ganger resulterer i hoftedislokasjon. De fleste barn født med denne genetiske abnormiteten dør av hjertesykdommer og hjerneslag rundt 13 år, selv om noen få tilfeller overlevde til fylte 20 år.
En mutasjon i LMNA-genet antas å være en av de viktigste årsakene til Progeria. LMNA-genet produserer Lamin A-proteinet. Dette proteinet er en av de strukturelle ryggradene som omgir og gir støtte til kjernen i cellen. Leger og forskere mener at den resulterende ustabiliteten i kjernen fører til tegn på for tidlig aldring.
Den genetiske mutasjonen manifesterer seg først i en liten endring i nukleotidene i pasientens DNA. Nukleotider er byggesteinene i den kjedelignende strukturen som er DNA og består av adenin, guanin, timin og cytosin. Endringen i nukleotidsekvensen, som er en av årsakene til Progeria, er en erstatning av tymin med cytosin i posisjon 1824.
Selv om den genetiske egenskapen til Progeria er dominerende, blir den ikke arvet. Barn som utvikler denne mutasjonen blir ikke født av foreldre som har abnormiteten. Forskere mener den muterte koden som endrer nukleotidsekvensen kan forekomme i egget eller i en enkelt sæd rett før unnfangelsen.
Forskning om årsakene til Progeria pågår. Den genetiske abnormiteten som antas å forårsake den raske aldringsprosessen ble identifisert i 2003 som en vanlig kobling som deles av et flertall av de som lider av sykdommen. Forskere er ikke helt sikre på hvordan Lamin A-proteinet forholder seg til generell menneskelig aldring. Det finnes ingen kur som tilstrekkelig bremser og reverserer bivirkningene av aldring hos diagnostiserte barn.