Hva er årsakene til sigdcelleanemi?
De primære årsakene til sigdcelleanemi (SCA), også kjent som sigdcellesykdom (SCD), skyldes i stor grad en genetisk mutasjon i kroppens hemoglobin, spesielt i kromosom 11. Andre årsaker til sigdcelleanemi involverer genetisk arv fra sykdommen . Barn til to individer med SCA er vanligvis født med sykdommen, mens de med den ene forelderen som lider av SCA vanligvis ikke opplever nevneverdige symptomer. Årsakene til sigdcelleanemi er også relatert til blodproblemer, som dehydrering, lavt oksygennivå og økt surhet.
Årsaker til sigdcelleanemi kan tilskrives en mutasjon i hemoglobin, den jernrike forbindelsen som gir blodet sin røde farge. Under normale omstendigheter er røde blodlegemer skiveformede og fulle som et resultat av tilstedeværelsen av glutaminsyre. Mutasjonen som forårsaker SCA forekommer i beta-globin-genet, som igjen fører til at glutaminsyren erstattes med valin. Den kjemiske endringen fører til at røde blodlegemer blir stive, klissete og deformerte, i form som en halvmåne.
De genetiske årsakene til sigdcelleanemi føres videre til neste generasjon gjennom et mønster som kalles autosomal recessiv arv. Dette betyr at begge foreldrene bør overføre genet for at barnet skal arve sykdommen. Hvis bare en av foreldrene bærer mutasjonen, vil barnet ha det forskerne kaller "sigdcelle-egenskapen."
Personer med sigdcelledelen har både normalt og muteret hemoglobin og kan potensielt gi SCA videre til barna sine. Sigdcelleegenskapene viser ikke noen symptomer utenfor et antall sigdformede blodceller, og anses som ufarlige for pasienten. Ved hvert svangerskap har to foreldre som hver har sigdcelledelen 25% sjanse for å produsere et sunt barn, en 50% sjanse for å produsere et bærerbarn og en 25% sjanse for å produsere et barn uten blodcellemutasjon.
Årsaker til sigdcelleanemi er også knyttet til visse fysiske forhold. Forvrengningen av de røde blodlegemene hos individer med mutasjonen utløses generelt av lavt blodvolum. Andre medvirkende faktorer inkluderer dehydrering, lave oksygennivåer i blodet og økt surhet i blodet. Blodcellesikling hos personer med sigdcellecellene antas også å være forbundet med høy metabolsk aktivitet. Gravide anses som mer utsatt for cellesikring på grunn av den økte aktiviteten i livmoren og hormonell ubalanse.