Hva er kjennetegnene til personer med sigdcelleanemi?

Personer med sigdcelleanemi, også kjent som sigdcellesykdom (SCD), utviser et stort utvalg av symptomer, hvorav de vanligste er den karakteristiske trettheten som personer som lider av mangel på røde blodlegemer, opplever. De uregelmessig formede røde blodlegemene tar inn de som er rammet av sykdommen forårsaker også pasienter intens smerte. Andre symptomer inkluderer hovne hender og føtter, nedsatt syn og forvirret fysisk utvikling. Personer med sigdcelleanemi kan også ha blek eller gulaktig hud, med misfarging som noen ganger strekker seg til øynene. Personer som lider av tilstanden er mer utsatt for hjerneslag og har senere større sannsynlighet for å utvise symptomer på slag.

En av hovedfunksjonene til røde blodlegemer er transport av oksygen til de forskjellige delene av kroppen, noe som gir energi til cellemetabolismen. På grunn av en genetisk mutasjon i beta-globin-kjeden av hemoglobin, mister de røde blodlegemene til personer med sigdcelleanemi sin elastisitet og forvrenger seg til en sigdlignende form. Dette fører til at cellene blir mer skjøre enn normalt, noe som igjen fører til mangel på røde blodlegemer. Uten en tilstrekkelig mengde røde blodlegemer til å transportere oksygen rundt i kroppen, føler pasientene seg ofte fysisk og mentalt trege.

Den merkelige formen på sikkede røde blodlegemer øker sjansene for at det dannes blokkeringer i blodkar, spesielt i overkroppen og leddene. Dette kan resultere i smerter i ulik grad og lengde; personer med sigdcelleanemi kan oppleve noen timer med lite ubehag, mens andre pasienter kan lide flere ukers intens smerte. I noen tilfeller er smertene kroniske og krever terapi. Blokkeringene kan også svekke sirkulasjonen til hender og føtter, noe som resulterer i hevelse som oftest observeres hos spedbarn. Blodkar i og fører til øynene kan også føre til nedsatt syn, noe som kan føre til permanent blindhet hvis ikke det blir korrigert.

Med kroppene deres fratatt tilstrekkelig oksygenforsyning, opplever mennesker med sigdcelleanemi ofte langsom fysisk utvikling. Pasientenes celler kan ikke metabolisere raskt nok til å opprettholde en normal veksthastighet, noe som ofte fører til at mange individer med sykdommen er kortere og mindre enn tilsvarende aldrende jevnaldrende. Deres hud- og neglebed har en tendens til å mangle farge også. I noen tilfeller fører mangelen til at celler utvikler en gulaktig fargetone som oftest observeres på huden og i øynene. Symptomer på slag, som prikkende følelser i ansiktet eller lemmer, delvis lammelse og plutselig kvalme og migrene, er også hyppigere hos personer med sigdcelleanemi enn hos de uten tilstanden.