Hva er de forskjellige årsakene til hemofili?

Hemofili er en medisinsk tilstand der blodet ikke kan koagulere ordentlig, og det er forårsaket av muterte gener.Mennesker som har hemofili arver tilstanden gjennom gener og blir født med sykdommen.Disse menneskene har muterte gener, som produserer proteiner, som ikke kan gjøre en effektiv jobb innen blodpropp.Tre former for hemofili eksisterer: hemofili A, B og C. For hver type sykdommer er de spesifikke årsakene til hemofili noe forskjellige.

Mennesker som har en av formene for hemofili lider av overdreven blødning fra sår.Hemofili A og B kan til og med få en person til å blø uten kjent grunn internt, i leddene og musklene i kroppen.All den unormale blødningen er forårsaket av et problem med blodet.Blod bærer stoffer som kalles koagulasjonsfaktorer, som reagerer på et åpent sår ved å aggregere blodceller og lukke såret, og dermed stoppe blødningen.Personer som har hemofili produserer lave nivåer av en av disse koagulasjonsfaktorproteinene.

Årsakene til hemofili er alltid unormale gener.I de fleste tilfeller kommer de unormale genene fra foreldrene, men noen ganger kan et egg med et normalt overordnet gen bli mutert og forårsake sykdom.Årsakene til hemofili A og B er muterte gener som er til stede på X -kromosomet.Kvinner har to X -kromosomer og menn har ett X -kromosom og ett Y -kromosom.

Tilstedeværelsen av hemofili A eller B krever to kopier av muterte gener, så langt flere menn enn kvinner lider av sykdommen.For at en kvinne skal ha en av disse formene for hemofili, må hun arve to X -kromosomer med det muterte genet, og dette scenariet oppstår bare når faren er hemofiliac og moren bærer det muterte genet.Oftere bærer det kvinnelige barnet det ene muterte genet, men det andre, sunne genet, forhindrer enhver sykdom.

Når det gjelder hemofili A, er koagulasjonsfaktoren som påvirkes faktor VIII, eller faktor åtte.Menneskene som har hemofili A har muterte versjoner av genet som produserer faktor VIII.Faktor IX, som også er kjent som Factor Nine, er koagulasjonsproteinet som ikke er produsert nok hos personer som har hemofili B. Begge disse muterte genene og mdash;årsakene til hemofili, i de fleste tilfeller mdash;er lokalisert på X -kromosomet.

Sjelden kan hemofili C oppstå.I denne spesielle formen for sykdommen har den berørte personen lave nivåer av faktor XI, eller faktor elleve.Både kvinner og menn kan ha denne tilstanden, fordi genet for denne koagulasjonsfaktoren ikke er lokalisert på et X -kromosom eller et Y -kromosom.