Hva er de forskjellige årsakene til hemofili?

Hemofili er en medisinsk tilstand der blodet ikke kan koagulere ordentlig, og det er forårsaket av muterte gener. Mennesker som har hemofili arver tilstanden gjennom gener og er født med sykdommen. Disse menneskene har muterte gener, som produserer proteiner, som ikke kan gjøre en effektiv jobb i blodpropp. Det finnes tre former for hemofili: hemophilia A, B og C. For hver type sykdom er de spesifikke årsakene til hemophilia noe forskjellige.

Mennesker som har en av formene for hemofili, lider av overdreven blødning fra sår. Hemofili A og B kan til og med føre til at en person blør uten kjent årsak internt, i leddene og musklene i kroppen. All den unormale blødningen er forårsaket av et blodproblem. Blod bærer stoffer som kalles koagulasjonsfaktorer, som reagerer på et åpent sår ved å samle blodceller og lukke opp såret og derved stoppe blødningen. Personer som har hemofili produserer lave nivåer av et av disse koaguleringsfaktorproteinene.

Årsakene til hemofili er alltid unormale gener. I de fleste tilfeller kommer de unormale genene fra foreldrene, men noen ganger kan et egg med et normalt foreldregen bli mutert og forårsake sykdom. Årsakene til hemofili A og B er muterte gener som er til stede på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, og menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Tilstedeværelsen av hemofili A eller B krever to kopier av muterte gener, så langt flere menn enn kvinner lider av sykdommen. For at en kvinne skal ha en av disse formene for hemofili, må hun arve to X-kromosomer med det muterte genet, og dette scenariet oppstår bare når faren er hemofili og moren bærer det muterte genet. Oftere bærer det kvinnelige barnet det ene muterte genet, men det andre, sunne genet, forhindrer sykdom.

Når det gjelder hemofili A, er koaguleringsfaktoren som er påvirket faktor VIII, eller faktor åtte. Menneskene som har hemofili A har mutert versjoner av genet som produserer faktor VIII. Faktor IX, som også er kjent som Factor Nine, er koaguleringsproteinet som ikke er produsert nok hos mennesker som har hemofili B. Begge disse muterte genene - årsakene til hemofili, i de fleste tilfeller - er lokalisert på X-kromosomet.

Sjelden kan hemofili C oppstå. I denne spesielle formen for sykdommen har den berørte personen lave nivåer av Factor XI, eller Factor Eleven. Både kvinner og menn kan ha denne tilstanden, fordi genet for denne koagulasjonsfaktoren ikke er lokalisert på et X-kromosom eller et Y-kromosom.