Hva er de forskjellige årsakene til muskeldystrofi?
Muskeldystrofi refererer til en gruppe genetiske lidelser som forårsaker økt muskelsvakhet over tid. Årsakene til muskeldystrofi varierer avhengig av den spesifikke typen av sykdommen, men alle er resultatet av en genetisk mutasjon. I de mest utbredte former, for eksempel Duchenne muskeldystrofi, arves et skadet X-kromosom av en sønn fra moren. I andre typer muskeldystrofi kan enten en sønn eller datter arve det skadede kromosomet fra en eller begge foreldrene, selv om sykdommen kan hoppe over generasjoner. Det er ingen kur mot sykdommen, men behandlinger er tilgjengelige for å redusere progresjonen.
De mest åpenbare symptomene på muskeldystrofi er vanligvis muskelsvakhet og muskelforringelse, som begge resulterer i fysiske funksjonshemninger. Forskere er ikke sikre på nøyaktig hvordan muskelvevet brytes ned. En av de mulige årsakene til muskeldystrofisymptomer kan være at kroppen ikke er i stand til å produsere visse proteiner som er ansvarlige for å reparere muskelskader og opprettholde muskelstyrken. Hvis proteinene ikke er til stede, kan det bety at kroppen ikke er i stand til å reparere og beskytte seg selv, og muskeldystrofisymptomer resulterer.
Selv om alle former for sykdommen er et resultat av et deformert gen, varierer spesifikke årsaker til muskeldystrofi avhengig av type. Duchenne muskeldystrofi, en av de mest utbredte formene, arves av en sønn fra moren i et mønster som kalles X-koblet recessiv arv. Dette betyr at moren overfører et skadet X-kromosom til sønnen.
Kvinner som bare har ett defekt X-kromosom er kjent som bærere for sykdommen. De kan ha symptomer, inkludert muskelsvakhet og hjerteproblem, eller de kan ikke oppleve helseproblemer. Noen ganger blir ikke mutasjonen arvet, men utvikler seg på egen hånd.
Årsakene til muskeldystrofi i dens andre former og de relaterte mønstrene for genetisk arv er noen ganger de samme som i Duchenne, men de kan være forskjellige. Noen typer kan arves av et barn fra en av begge foreldrene. Andre, som myotonisk dystrofi og lignende typer, kan påvirke mannlige eller kvinnelige barn likt. Hvis en av foreldrene har det mangelfulle genet, er det 50 prosent sjanse for at barnet utvikler sykdommen. Atter andre former for muskeldystrofi kan bare overføres hvis begge foreldrene har det defekte genet.