Hva er de forskjellige arvelige metabolske sykdommer?

Noen av de vanligste arvelige metabolske sykdommer inkluderer skjoldbruskkjertelsykdom, cystinuri og spesifikke gikt. Forskere og leger mener også at sykdommene albinisme og fenylketonuri også arves. På grunn av store fremskritt innen genetisk screening, kan mange arvelige metabolske sykdommer diagnostiseres i spedbarnsalderen, noe som i stor grad kan styrke vellykket behandling.

Arvelig metabolsk gikt er mye mer vanlig hos menn enn hos kvinner, og indikeres vanligvis av høye nivåer av urinsyre i blodomløpet. Det er ofte en smertefull tilstand som forårsaker hevelse i leddene, spesielt i føtter og tær. De som lider av urinsyregikt kan være helt symptomfrie i flere måneder, og plutselig få angrep som kan vare i flere uker. Gikt behandles vanligvis med orale antiinflammatorier eller steroidinjeksjoner.

Cystinuria antas å være en av de vanligste årsakene til nyrestein, og i motsetning til de fleste arvelige metabolske sykdommer, må genet være til stede hos begge foreldre for å bli sendt videre. De med cystinuri har høye nivåer av en aminosyre kalt cystein, som bygger seg opp i nyrene og får steiner til å danne seg. Hovedtilnærmingen til behandling for pasienter som lider av cystinuri er steinforebygging. I de fleste tilfeller kan pasienter forbli fri for nyrestein så lenge de drikker store mengder vann på daglig basis. Hvis det utvikler nyrestein, blir det forsøkt å løse dem opp med medisiner, men i noen tilfeller er sykehusinnleggelse nødvendig for å fjerne steinene.

Skjoldbruskkjertelsykdom beskriver både hypotyreose og hypertyreose. Ved hypotyreose produserer ikke skjoldbruskkjertelen nok skjoldbruskkjertelhormon, noe som kan føre til slapphet, vektøkning og forstoppelse. Hyperthyreoidisme oppstår når skjoldbruskkjertelen overproduserer hormonet, noe som ofte fører til vekttap, anfall av diaré, håravfall og nervøsitet. Behandling for skjoldbruskkjertelsykdom inkluderer vanligvis medisiner som enten begrenser eller forhøyer produksjonen av skjoldbruskkjertelhormonet.

Fenylketonuria, ofte referert til som PKU, er en av de mer alvorlige arvelige metabolske sykdommer. I noen tilfeller kan det føre til psykisk utviklingshemning og alvorlige atferdsproblemer. Pasienter med fenylketonuri kan ikke behandle en aminosyre kalt fenylalanin, noe som er avgjørende for sunn hjernevekst og utvikling. Spedbarn testes rutinemessig for denne sykdommen like etter fødselen. Hvis testen er positiv, blir de brukt på behandlingsregimer designet for å holde fenylalanin på lave nivåer.

De som lider av albinisme har nesten ingen fargepigmentering i hud, hår eller øyne. I motsetning til mange arvelige metabolske sykdommer, har i de fleste tilfeller barn født med albinisme foreldre som ikke lider av sykdommen, siden det noen ganger kan hoppe over mange generasjoner. Personer med albinisme er vanligvis følsomme for lys og kan lide av alvorlige synsproblemer. Behandlingen består primært av å beskytte huden og øynene mot ultrafiolent lys.