Hva er de forskjellige metodene for testing for cystisk fibrose?

Testing av cystisk fibrose inkluderer genetisk screening, nyfødtscreening og svettestesting. En lege kan diskutere alternativene med pasienter for å bestemme det beste valget for en gitt situasjon. I alle tilfeller, hvis resultatene er positive, vil en lege vanligvis anbefale oppfølging og mer testing for å bekrefte diagnosen og samle tilleggsinformasjon. Denne informasjonen vil være nyttig for å håndtere en pasients cystisk fibrose.

Genetisk screening består av testing av cystisk fibrose, der foreldre får en genetisk test for å se om de har en kopi av genet forbundet med denne sykdommen. Cystisk fibrose er en recessiv genetisk lidelse, og begge foreldrene trenger en kopi av genet for at et barn skal utvikle tilstanden. Testing av cystisk fibrose kan hjelpe foreldre med å bestemme om de risikerer å få et barn med cystisk fibrose. Hvis bare en av foreldrene er en bærer, er det ingen grunn til bekymring. Hvis begge er bærere, er det 25% sjanse for at barnet får sykdommen.

Etter at babyer er født, kan foreldre be om nyfødtscreening. Dette er et standardtilbud på mange sykehus. En tekniker vil stikke babyens hæl for å samle en liten blodprøve og sende den til et laboratorium for å screene etter en rekke genetiske forhold. Foreldre bør være klar over at et positivt resultat på screening av nyfødt ikke betyr at en baby har cystisk fibrose. Det indikerer bare at hun kan ha sykdommen, og en annen test er nødvendig for å stille en diagnose.

Gullstandarden ved testing for cystisk fibrose er svetteprøven. Personer med cystisk fibrose produserer en uvanlig mengde natriumklorid i svetten. I svetteprøven bruker teknikeren et kjemikalie for å få pasienten til å svette, og bruker en elektrode for å forsiktig stimulere svettekjertlene og samle en prøve. En lab analyserer svetten for å se hvor mye natriumklorid som er til stede. Resultatene kan være negative, positive eller ubestemmelige. Hvis testresultatene er uklare, må pasienten gjenta testen.

Personer som vurderer å teste for cystisk fibrose, kan få det på de fleste sykehus og klinikker. Hvis et anlegg ikke kan teste prøver personlig, kan det sende dem til et laboratorium for analyse og returnere et resultat i løpet av dager. Tidlig diagnose kan være kritisk for å gi intervensjoner som vil redusere pasientens risiko for fremtidige komplikasjoner. Ankomsten av nyfødttesting for cystisk fibrose i mange nasjoner var en betydelig utvikling i cystisk fibrose-behandling, da det betyr at pasienter kan begynne å få omsorg før de utvikler symptomer.