Hva er de forskjellige symptomene på nevrofibromatose?

Neurofibromatosis symptomer varierer, avhengig av om en pasient har neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) eller schwannomatosis. Symptomer på NF1 inkluderer utseendet på ujevnheter som kalles nevrofibromer på huden, seks eller flere brunfargede flekker på hudens overflate, og deformiteter i ryggraden, skallen eller tibia, som er et bein i skinnet. Blant symptomene på NF2 er svakhet eller nummenhet i lemmene, hørselstap og dårlig balanse. De viktigste symptomene på schwannomatosis er smerter og generell nummenhet eller svakhet som oppstår i hele kroppen. Neurofibromatosis er en genetisk sykdom, noe som betyr at den er arvelig.

NF1 er den vanligste formen for nevrofibromatose og har en tendens til å manifestere seg i løpet av barndommen. Neurofibromatosis symptomer hos barn spenner fra kosmetiske problemer som brune flekker i huden til alvorlige problemer som nedsatt læringsevne og unormal vekst av bein. Noen ganger utvikler barn fregnete områder i lyskene og armhulene i en alder av fem. NF1 forårsaker nevrofibromer, godartede svulster i nervene som vises som humper under pasientens hud. Barn som har NF1 er ofte kortere enn gjennomsnittet, men har hodeskaller som er større enn normalt.

Neurofibromatosis type 2 symptomer oppstår vanligvis i sen ungdom eller ung voksen alder. Denne typen nevrofibromatose manifesterer seg som et resultat av svulster som utvikler seg på kraniale nerve nummer åtte, noe som er viktig for balanse og hørsel. Pasienter som lider av NF2 opplever gradvis hørselstap og noen ganger tinnitus, som er en øresus. Ytterligere symptomer på neurofibromatose assosiert med NF2 er tap av koordinasjon og balanse. Med NF2 kan ytterligere svulster utvikle seg i hele kroppen, spesielt på nervene i optikken eller ryggmargen. Neurofibromatosis symptomer hos voksne forårsaker problemer som grå stær og svakhet, samt nummenhet som påvirker ben og armer.

Den tredje typen neurofibromatosis, schwannomatosis, ble opprinnelig antatt å være en variant av NF2, men har siden blitt anerkjent som en type for seg selv. Inntreden av schwannomatosis har en tendens til å finne sted når en pasient er i 20- eller 30-årene. I sin symptomatologi ligner schwannomatosis på NF2 ved at den kan føre til at svulster vokser på rygg-, optiske og perifere nerver, men i motsetning til NF2, påvirker den ikke kranienerven nummer åtte og forårsaker ikke hørselstap. Schwannomatosis er så kalt fordi det forårsaker utvikling av schwannomas, svulster som vokser på nerver og noen ganger blir store nok til å fortrenge disse nervene, og forårsaker kroniske smerter i hele pasientens kropp. Ytterligere neurofibromatosis symptomer assosiert med schwannomatosis inkluderer svakhet, nummenhet og prikking i pasientens tær og fingre.