Hva er de forskjellige sjeldne barnesykdommene?
En av moderne medisiner største utfordringer ligger i diagnostisering og behandling av sjeldne barnesykdommer. De fleste av disse forholdene har mye bedre utfall hvis de diagnostiseres og behandles tidlig. Tre av de mer uvanlige eksemplene på sjeldne barnesykdommer inkluderer Menkes sykdom, Moebius syndrom, medfødt ufølsomhet mot smerte (CIP) og Leukodystrophies.
Menkes sykdom er en genetisk defekt som påvirker kobbermetabolismen som vanligvis er dødelig i det første tiåret av livet. Denne sjeldne barnesykdommen forekommer først og fremst hos menn og resulterer i at kroppen lagrer kobber unormalt i visse vev. Hos disse individene lagres kobber i lave nivåer i leveren og hjernen. Unormalt høye nivåer av kobber finnes i tarmforingen og nyrene. Barnet utvikler seg normalt i seks til åtte uker før det viser dårlig muskeltonus, manglende trivsel, anfall, hjerneskade, lav kroppstemperatur og uvanlig hårvekst.
En underutvikling av 6. og 7. kraniale nerver kan føre til Moebius syndrom. Det er tydelig fra fødselen som en mangel på ansiktsuttrykk som følge av ansiktslammelse. Barn med Moebius-syndrom kan ikke suge eller bevege øynene lateralt; de kan ikke rynke, smile eller blinke. Som mange sjeldne barnesykdommer, varierer Moebius syndrom i alvorlighetsgraden av symptomer. Noen vanlige komplikasjoner inkluderer ganespalte, hørselshemming, redusert tungebevegelse, svakhet i overkroppen, overdreven sikling, problemer med å svelge, kryssede øyne og hånd- eller fotdeformiteter.
Medfødt ufølsomhet for smerte er uvanlig selv blant rekkene av sjeldne barnesykdommer. Barnet har en normal følelse av berøring, bortsett fra i forbindelse med smerter. Uten smerter må barnet overvåkes nøye for å unngå alvorlige skader. Voksne med lidelsen har en høyere forekomst av dødelighet som følge av traumatisk eller risikabel atferd, men ellers påvirker ikke sykdommen levetiden. Årsaken til tilstanden er en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av natriumkanaler på nevroner forbundet med smertemottak.
Leukodystrophies er en klasse av sjeldne barnesykdommer der sentralnervesystemet blir forstyrret av unormal myelinproduksjon og deponering. Myelin isolerer nerver på den måten gummi isolerer en elektrisk ledning ved å forbedre ledningsevnen og beskytte nervefibrene mot skadelige forbindelser. Det er over 40 former for leukodystrofi, men de vanlige symptomene er et progressivt tap av muskeltonus, gangart, tale, reaksjonstid, syn, tale, atferd og generell utvikling. Mindre vanlige symptomer inkluderer hormonell ubalanse, gradvis synkende hjerterytme, for tidlig aterosklerose fra lipidansamling i arteriene og anfall. De fleste leukodystrofier diagnostiseres ikke ved fødselen på grunn av forstyrrelser i sakte utbrudd.