Hva er de forskjellige sjeldne hjertesykdommer?

Det er flere forskjellige typer sjeldne hjertesykdommer, og forårsaker ofte en forsinkelse i å få en nøyaktig diagnose, ettersom de fleste leger prøver å utelukke mer kjente sykdommer før de vurderer muligheten for at en sjelden sykdom er til stede. Noen sjeldne hjertesykdommer inkluderer hypertrofisk kardiomyopati, supraventrikulær takykardi og Brugada -syndrom. Ytterligere sjeldne hjertesykdommer inkluderer familiær utvidet kardiomyopati og Ellis-Van Creveld syndrom.

Hypertrofisk kardiomyopati er en av de sjeldne hjertesykdommene som påvirker musklene og det elektriske systemet i hjertet. Veggene i hjertet blir tyknet, noe som gjør det vanskelig for hjertet å pumpe blod effektivt til resten av kroppen. En sjelden genetisk mutasjon antas å være årsaken til denne sykdommen. Supraventrikulær takykardi er en annen sjelden sykdom som påvirker hjertet. Vanlige symptomer inkluderer kortpustethet, smerter i brystet og bevissthetstap.

Brugada syndrom er blant de mest livenetruer sjeldne hjertesykdommer. Denne lidelsen forårsaker en uregelmessig hjerterytme som kan forhindre at kroppen effektivt pumper blod i hele kroppen. Pasienten med denne hjertesykdommen kan ha hyppige besvimelse eller kan oppleve et plutselig hjerteinfarkt, og ofte føre til død. En elektrisk enhet kan implanteres i et forsøk på å regulere hjerterytmen og forhindre den plutselige døden ofte forbundet med denne tilstanden.

Familielt utvidet kardiomyopati er blant de arvelige sjeldne hjertesykdommer og får venstre ventrikkel til å bli forstørret og svekket. Dette forhindrer at hjertet pumper blod til resten av kroppen, og potensielt forårsaker hjertesvikt og skade på forskjellige andre organer i kroppen. I de fleste tilfeller anses familiær utvidet kardiomyopati å være autosomal dominerende, noe som betyr at pasienten trenger å arve det unormale genet FRom bare en forelder. Reseptbelagte medisiner eller kirurgisk inngrep kan brukes til å kontrollere denne sykdommen.

Ellis-Van Creveld syndrom er en type sjelden genetisk hjertesykdom som oftest påvirker Amish-befolkningen. Fysiske abnormiteter som en type dvergisme og forskjellige skjelettmisdannelser er vanlige blant de med denne sykdommen. En defekt mellom de to øvre kamrene i hjertet kan føre til symptomer som kortpustethet, uregelmessige eller inkonsekvente hjerterytmer, eller hyppige luftveisinfeksjoner. Alvorlig skade på hjertet kan oppstå, og ofte viser seg dødelig. Behandlingen er rettet mot å håndtere individuelle symptomer, og reseptbelagte medisiner eller kirurgisk inngrep kan indikeres i noen situasjoner.