Hva er de forskjellige sjeldne hjertesykdommene?

Det er flere forskjellige typer sjeldne hjertesykdommer, som ofte forårsaker en forsinkelse i å få en nøyaktig diagnose, ettersom de fleste leger prøver å utelukke mer kjente sykdommer før de vurderer muligheten for at en sjelden sykdom er til stede. Noen sjeldne hjertesykdommer inkluderer hypertrofisk kardiomyopati, supraventrikulær takykardi og Brugada syndrom. Ytterligere sjeldne hjertesykdommer inkluderer familiær utvidet kardiomyopati og Ellis-van Creveld syndrom.

Hypertrofisk kardiomyopati er en av de sjeldne hjertesykdommene som påvirker musklene og det elektriske systemet i hjertet. Veggene i hjertet blir tykkere, noe som gjør det vanskelig for hjertet å pumpe blod effektivt til resten av kroppen. En sjelden genetisk mutasjon antas å være årsaken til denne sykdommen. Supraventrikulær takykardi er en annen sjelden sykdom som påvirker hjertet. Vanlige symptomer inkluderer kortpustethet, brystsmerter og bevissthetstap.

Brugada syndrom er blant de mest livstruende sjeldne hjertesykdommene. Denne lidelsen forårsaker en uregelmessig hjerterytme som kan forhindre at kroppen effektivt pumper blod i hele kroppen. Pasienten med denne hjertesykdommen kan ha hyppige besvimelsesformer eller kan oppleve et plutselig hjerteinfarkt, ofte som fører til død. En elektrisk enhet kan implanteres i et forsøk på å regulere hjerterytmen og forhindre den plutselige døden ofte forbundet med denne tilstanden.

Familieutvidet kardiomyopati er blant de arvelige sjeldne hjertesykdommene og får venstre ventrikkel til å bli utvidet og svekket. Dette forhindrer hjertet i å pumpe blod riktig til resten av kroppen, noe som potensielt kan forårsake hjertesvikt og skade på forskjellige andre organer i kroppen. I de fleste tilfeller anses familiær utvidet kardiomyopati å være autosomalt dominerende, noe som betyr at pasienten trenger å arve det unormale genet fra bare en av foreldrene. Reseptbelagte medisiner eller kirurgiske inngrep kan brukes til å hjelpe med å kontrollere denne sykdommen.

Ellis-van Creveld syndrom er en type sjelden genetisk hjertesykdom som oftest rammer Amish-befolkningen. Fysiske avvik som en type dvergdannelse og forskjellige skjelettmisdannelser er vanlig blant de med denne sykdommen. En defekt mellom de to øvre kamrene i hjertet kan føre til symptomer som kortpustethet, uregelmessige eller inkonsekvente hjerterytmer, eller hyppige luftveisinfeksjoner. Det kan forekomme alvorlig skade på hjertet, noe som ofte viser seg dødelig. Behandlingen er rettet mot å håndtere individuelle symptomer, og reseptbelagte medisiner eller kirurgisk inngrep kan være indikert i noen situasjoner.