Hva er de forskjellige typene kromosom sykdom?
Kromosom sykdommer er abnormiteter som utvikler seg når det er feil på en eller flere av en persons kromosomer. Slike feil kan omfatte ødelagte stykker, manglende kromosomer eller ekstra kromosomer. Celler i menneskekroppen har normalt 46 kromosomer eller 23 par. Sexceller, som omtales som gameter, har normalt 23 kromosomer. Blant de vanligste typene kromosomsykdommer er Downs syndrom, trisomi 18, Turner syndrom og Klinefelter syndrom.
Downs syndrom er en vanlig type kromosom sykdom. I følge March of Dimes er omtrent en av hver 800 babyer født med Downs syndrom. Antall foster som blir rammet kan være høyere enn dette, ettersom mange babyer med dette og andre kromosomavvik ikke overlever før fødselen.
Personer født med Downs syndrom har en ekstra kopi av kromosom 21. Dette betyr at det er tre kopier av kromosom 21 i stedet for det normale kromosomparet. En person med denne kromosomsykdommen kan ha små hender og føtter, oppover skrå øyne og dårlig muskeltonus. Psykisk utviklingshemning er et annet symptom på Downs syndrom, i tillegg til en forkortet levetid. Mange mennesker med Downs syndrom opplever også en rekke helseproblemer, inkludert de som påvirker hjertet.
Trisomi 18 er en kromosom sykdom forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 18. En person med denne tilstanden kan ha hjerte- og nyredefekter, unormale fordøyelseskanaler, og en rekke utseendingsavvik, som forsinket vekst, et lite hode, små kjever, og lavsatte ører. Trisomi 18 er også preget av alvorlige utviklingsforsinkelser og høye dødelighetsrater.
Turnersyndrom er en kromosomforstyrrelse som bare rammer kvinner. Det utvikler seg når et kvinnelig barn bare har ett X-kromosom i stedet for de to som er normale for kvinnelige barn. Når et barn blir født med denne tilstanden, kan hun være kortere enn de fleste jenter, og eggstokkene hennes fungerer kanskje ikke ordentlig. Dette betyr at hun kan være infertil som en voksen kvinne.
En person med Turner syndrom kan også ha hørsels-, nyre-, hjerte- og skjoldbruskproblemer. Hun ville imidlertid typisk ha normal intelligens, selv om hun kanskje sliter med å lære noen fag, for eksempel matte. Jenter med denne tilstanden kan trenge hormonbehandling for å begynne puberteten.
Klinefelter syndrom er en kromosom sykdom som rammer menn. I stedet for å ha et XY-mønster i cellene, som er normalt for guttebarn, har personer med Klinefelter syndrom et ekstra X-kromosom. Dette resulterer i et XXY mønster.
Menn med denne tilstanden har en tendens til å være høyere og ha mindre muskelstyrke og nedsatt koordinasjon. I puberteten kan de ha mindre hår i ansiktet og kroppen enn andre gutter på deres alder. Noen gutter med denne tilstanden utvikler bredere hofter og mer merkbart brystvev. Benene deres har en tendens til å være svakere også.
Personer med Klinefelter syndrom kan ha taleforsinkelser, lesevansker og problemer med å forstå hva de hører. I løpet av barne- og tenårene kan disse mennene ha større problemer med å passe sammen med andre, ofte på grunn av manglende selvtillit og lærevansker. De har imidlertid en tendens til å ha normale sosiale forhold som voksne.
Selv om noen mennesker kan referere til kromosomavvik som sykdommer, er de ikke smittsomme. Folk blir ganske enkelt født med dem. Dessverre er de ikke kurerbare. Fortsatt er det mange behandlinger for helse- og utviklingssymptomer som er vanlig hos de med kromosomavvik.