Hva er de forskjellige typene medfødte avvik?
Medfødt har en tendens til å bety tilstedeværelse ved fødselen, og unormalitet kan defineres som noe som skiller seg fra det normale. Medfødte avvik er dermed de trekkene eller forskjellene som er til stede når et barn blir født, selv om de ikke umiddelbart blir lagt merke til det. Det er mange av disse som kan være forårsaket av en rekke faktorer, inkludert genetikk, ukjent genetisk endring eller miljø. Noen ganger er årsaken til medfødte avvik, som mange foretrekker å kalle anomalier, ganske enkelt ikke kjent.
En måte å gruppere medfødte abnormaliteter er ved kroppssystem de først og fremst påvirker, når og hvis de er til stede alene. For eksempel påvirker det vanligste av fødselsdefekter, hjertefeil, det hjerte-kar-systemet. Disse spenner fra ubetydelige små endringer som kanskje aldri blir lagt merke til og kan forsvinne på egen hånd, til alvorlige og komplekse misdannelser i hjertet som kan endre form og funksjon på dypt farlige måter.
Mange medfødte avvik relaterer til vekst av bein eller skjelett. Noen typer som kan falle innenfor dette området er hvilken som helst form eller klubbfot, smeltede fingre eller hender, uvanlig vekst eller mangel på vekst av skjelettstruktur, og medfødt kortere lemmer, som kan være til stede hos barn med Downs syndrom. Spalte gane kan også være i denne gruppen, selv om alvorlige kløfter også kan påvirke bihulene og puste.
Det er medfødte avvik i reproduktive systemet og urinveiene. Disse inkluderer å bli født med mannlige og kvinnelige reproduktive elementer eller mangler forskjellige elementer som vil tillate reproduksjon å skje. Smelting av anus eller urinleder eller kommunikasjon mellom endetarmen og skjeden kan være til stede hos noen barn.
Mange ganger når et barn blir født med medfødte avvik, påvirkes et antall systemer samtidig. Det er ikke utenkelig at en baby har mangler i flere områder, og disse klassifiseres ofte som et syndrom, men ikke alltid. For eksempel kan cerebral parese, som ofte blir sett på å være forårsaket av skader på hjernen i tredje trimester eller ved fødselen, vise en rekke svakheter og dårlig funksjon som vil svekke ting som å gå, mest fine motoriske ferdigheter og til og med snakke og spiser.
Visse syndromer er også preget av en evne til å påvirke flere områder. Downs syndrom påvirker vanligvis hjernens funksjon og læring. Barn er også preget av epikantiske folder over øynene, kortere lemmer, og noen vanskelige med finmotorikk. De kan også ha hjertefeil, eller være utsatt for hypertrofisk kardiomyopati senere.
Noen barn med hjertefeil har heterotaxy eller Ivemarks syndrom. I tillegg til komplekse hjertefeil, kan det hende at barn ikke har milt eller har mange ørsmå fungerende milter. I motsetning til dette kan forhold som spina bifida forårsake problemer i den nedre halvdelen av kroppen og kan svekke gang og bevegelse eller ting som blære og tarmfunksjon.
En annen ting som stemmer med noen medfødte avvik er at de kanskje ikke kommer til uttrykk ved fødselen, og det kan gå måneder eller til og med år før unormaliteten oppdages. Visse organdefekter kan være små til å begynne med, noe som gir et lite problem for en nyfødt. Anomalier kan dukke opp når et barn vokser, de kan forverres med alderen, eller de kan forårsake aggressiv forverring av hele kroppen.
Det som kan sies om medfødte avvik er at de heldigvis er sjeldne, men de har kapasitet til å påvirke omtrent hvilken som helst del av kroppen fra blodet, til vevene, til skjelettsystemet til de store og mindre organer. Selv om det for tiden er mange måter å takle noen av disse forholdene på, er det ikke måter å kurere dem alle eller minimere deres innvirkning på et barns liv. Det kan ikke alltid være kjent hvem som får et barn med en medfødt avvik, selv om gentesting kan hjelpe hvis en familie har en kjent genetisk forbindelse til visse sykdommer. Bruk av også å ta folsyre tilskudd før unnfangelse og under graviditet, siden dette har vist seg å redusere risikoen for visse defekter kraftig.