Hva er de forskjellige typene medfødt syndrom?

Et medfødt syndrom er en lidelse som har sitt opphav i et utviklende foster. I noen tilfeller kan lidelsen føre til en misdannelse, som ofte omtales som en fødselsdefekt. Blant de forskjellige typene medfødt syndrom er arvelige og ikke-arvelige, de som involverer en kromosomavvik og de som angår struktur eller funksjon av deler av kroppen.

Et arvet medfødt syndrom innebærer overføring av mangelfulle eller unormale gener fra foreldre til barn. Dette kan arves fra en av foreldrene, som omtales som en autosomal dominerende lidelse, eller fra begge foreldrene, som kalles en autosomal recessiv abnormalitet. I tilfelle av autosomal recessiv overføring, må hver av foreldrene overføre en kopi av det defekte genet til embryoet, selv om ingen av foreldrene har den faktiske lidelsen.

Andre typer medfødte syndromer blir ikke arvet i det hele tatt. I noen tilfeller forekommer for eksempel en genetisk mutasjon på egen hånd, da embryoet er i de tidligste stadiene av utviklingen. Atter andre typer medfødte syndromer involverer kromosomavvik i stedet for genetiske problemer. For eksempel kan det hende at en del av et kromosom mangler, eller et ekstra kromosom kan være til stede.

Noen former for medfødt syndrom er funksjonelle. Dette betyr at noen organer eller kroppssystemer ser ut til å se normale ut, men ikke fungerer som de skal hos et sunt individ. Andre typer medfødt syndrom involverer strukturelle problemer, i hvilket tilfelle en kroppsdel ​​kan se unormal ut. Disse avvikene er ikke nødvendigvis en fare for pasientens liv eller generelle helse.

Et kjent medfødt syndrom er medfødt hjertesyndrom (CHS). Dette er en funksjonsforstyrrelse som påvirker måten hjertemuskelen fungerer på. Dette syndromet er ofte et mer alvorlig problem hvis det eksisterer som en del av en genetisk tilstand. Kirurgi anses ofte som den beste metoden for å korrigere medfødte avvik som disse.

Medfødt nefrotisk syndrom er nok et medfødt syndrom som kan være til stede hos en nyfødt. Denne tilstanden fører til at overflødig protein er til stede i urinen, samt forårsaker systemisk hevelse i kroppen. Dette syndromet er en arvelig tilstand som er til stede i bare en liten prosentandel av familiene. Hvis tidlige medisiner ikke lykkes, kan det være nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon.

Bloom-syndrom, eller medfødt telangiektatisk erytem, ​​er en sjelden autosomal recessiv lidelse som forårsaker nedsatt immunitet og dårlig vekst. Ofte forekommer også forskjellige neoplasmer. Denne tilstanden er forårsaket av en genmutasjon som ofte fører til leukemi. Det er ingen behandling for selve tilstanden, men å unngå soleksponering kan forhindre noen av hudproblemene som er med denne typen medfødte avvik.