Hva er de forskjellige typene tester av Downs syndrom?

Downs syndrom er genetisk lidelse som skaper en ekstra kopi av kromosom 21 i en persons celler, og det er den vanligste tilstanden som forårsaker fødselsdefekter. De fleste Downs syndromtester utføres under graviditet, og bruker en kombinasjon av blodprøver og en ultralyd for å kontrollere nivåene av kjemikalier og hormoner og for å observere eventuelle egenskaper som kan indikere at fosteret har Downs syndrom. Tester utføres også etter fødselen, men vanligvis bare hvis spedbarnet er født med fysiske funksjoner som er karakteristiske for et spedbarn med tilstanden.

Disse testene kan fullføres så tidlig som i den ellevte uken av svangerskapet, men det er en høyere falsk-positiv rate enn testene som ble fullført i andre eller tredje trimester. I løpet av første trimester utføres et NHS-fosteranomaliescreeningsprogram ved hjelp av en ultralyd og blodprøve. Legen undersøker fosterets nakke og måler mengden væske som er inne i vevet, som er kjent som en nukal translucensscreening. Et foster født med Downs syndrom har vanligvis en større mengde væske enn de som er født uten sykdommen. Blodprøver blir utført med ultralyd for å teste for unormale nivåer av protein-A (PAPP-A) og hormon chorionic gonadotropin (HCG).

I løpet av andre trimester krever Downs syndromtester også en ultralydscreening for nuchal gjennomskinnelighet og en blodprøve. Blodprøven tester ikke bare for PAPP-A og HCG, men den vil også bestemme nivåene av graviditetskjemikalier alfa-fetoprotein, ertriol og inhibin A. Hvis disse nivåene er unormale eller indikerer at fosteret kan ha den genetiske forstyrrelsen, mer avgjørende tester kan bestilles for å bekrefte resultatene.

Chorionic villus sampling (CVS) er en prosedyre der en biopsi av morkaken, som inneholder samme genetiske materiale som fosteret, blir undersøkt for de ekstra kromosomene. Prosedyren kan gjøres allerede i den tiende svangerskapsuken, men den risikerer spontanabort. CVS kan også teste for andre kromosomale forhold, for eksempel cystisk fibrose og hemofili.

Aminocentese er en annen form for Downs syndrom-tester som samler fostervann for å evaluere fosterets kromosomer. En nål føres gjennom magen i fostervannsekken for å få en prøve av væsken for testing. Denne prosedyren blir vanligvis ikke utført før den fjortende eller femtende uken av svangerskapet.

Når barnet er blitt levert og har symptomer på tilstanden, kan andre Down syndrom tester utføres. Tegn på den genetiske sykdommen inkluderer muskelsvakhet, skrå øyne, en flat profil, en enkelt krøll i håndflaten og små ører eller munn. Legen vil bestille en karyotype for å avgjøre om det er kromosomavvik i spedbarnets celler.