Hva er de forskjellige typene Downs syndromtester?

Downs syndrom er genetisk lidelse som skaper en ekstra kopi av kromosom 21 i en persons celler, og det er den vanligste tilstanden som forårsaker fødselsdefekter. De fleste Downs syndrom -tester utføres under graviditet, og bruker en kombinasjon av blodprøver og en ultralyd for å sjekke nivåene av kjemikalier og hormoner og for å observere eventuelle egenskaper som kan indikere at fosteret har Downs syndrom. Tester utføres også etter fødselen, men vanligvis bare hvis spedbarnet blir født med fysiske trekk som er karakteristiske for et spedbarn med tilstanden.

Disse testene kan fullføres så tidlig som den ellevte graviditetsuken, men det er en høyere falsk-positiv hastighet enn testene fullført i løpet av andre eller tredje trimester. I løpet av første trimester gjøres et NHS Fetal -anomali -screeningprogram ved hjelp av en ultralyd og blodprøve. Legen undersøker fosterets nakke og måler mengden væske som finnes i vevet, som er kjent som en nuchal gjennomsiktighet SCreening. Et foster født med Downs syndrom har vanligvis en større mengde væske enn de som er født uten sykdommen. Blodprøver gjøres med ultralyden for å teste for unormale nivåer av protein-A (PAPP-A) og hormonkorionisk gonadotropin (HCG).

I løpet av andre trimester krever Downs syndrom -testene også en ultralydscreening for nuchal gjennomsiktighet og en blodprøve. Blodprøven vil teste ikke bare for PAPP-A og HCG, men den vil også bestemme nivåene av graviditetskjemikalier alfa-fetoprotein, ertriol og inhibin A. Hvis disse nivåene er unormale eller indikerer at fosteret kan ha den genetiske lidelsen, kan mer avgjørende tester bestilles til å bekrefte resultatene.

Chorionic Villus -prøvetaking (CVS) er en prosedyre der en biopsi av morkaken, som inneholder det samme genetiske materialet som fosteret, blir undersøkt for de ekstra kromosomene. Prosedyren kan gjøres så tidlig somDen tiende uken av svangerskapet, men den bærer risikoen for spontanabort. CVS kan også teste for andre kromosomale forhold, for eksempel cystisk fibrose og hemofili.

Aminocentesis er en annen form for Downs syndromtester som samler fostervann for å evaluere fosterkromosomene. En nål settes inn gjennom magen i fostervannssekken for å få en prøve av væsken for testing. Denne prosedyren gjøres vanligvis ikke før den fjortende eller femtende graviditetsen.

Når spedbarnet er blitt levert og presenterer symptomer på tilstanden, kan andre Downs syndromtester utføres. Tegn på den genetiske sykdommen inkluderer muskelsvakhet, skrå øyne, en flat profil, en enkelt brett i håndflaten og små ører eller munn. Legen vil bestille en karyotype for å avgjøre om det er en kromosomavvik i spedbarnets celler.