Hva er de forskjellige typene av Ehlers-Danlos-syndrom?
Det er seks typer Ehlers-Danlos syndrom (EDS): tre hovedtyper og tre sjeldnere. Hypermobilitet, klassisk og vaskulær er det vanligste, mens kyfoskoliose, arthrochalasis og dermatosparaxis er så sjeldne at mindre enn 100 tilfeller er rapportert. Opprinnelig anerkjente forskere 10 typer Ehlers-Danlos syndrom, men den enklere klassifiseringen av seks ble introdusert i 1997. Det er mulig at mer enn de seks anerkjente typene Ehlers-Danlos syndrom eksisterer, men disse typene er bare funnet i spesifikke familier. og er ikke godt definert eller forstått.
Den vanligste av de seks typene Ehlers-Danlos syndrom er hypermobilitet, tidligere type III. Omtrent en av 10.000 til 15.000 mennesker er berørt av denne typen EDS. Typiske symptomer inkluderer løse og ustabile ledd, muskeltretthet og lett blåmerker. Fellestabilitet forårsaker hyppig dislokasjon som kan føre til kronisk degenerativ leddsykdom og for tidlig artrose. Å være dobbeltleddet er ikke nødvendigvis det samme som å ha denne typen EDS.
Den klassiske typen EDS ble tidligere klassifisert som type I og II og påvirker rundt en av 10.000 til 20.000 mennesker. Løse ledd og muskeltretthet finnes også hos disse pasientene, men de karakteristiske symptomene er relatert til hud. Huden er ekstremt elastisk og skjør. Pasienten vil lett blåmerke og arr, leges sakte fra sår og ha ekstra hudfolder i områder som øyelokkene. Fettavleiringer er vanlige på underarmene og skinnene, mens albuer og knær vil utvikle fibrøs vekst.
Det minst vanlige av hovedtypene av Ehlers-Danlos syndrom er den vaskulære typen, tidligere type IV. Selv om det er sjeldent, og berører omtrent en av 100 000 til 200 000 mennesker, er det en av de mest alvorlige typene fordi det påvirker blodkar og organer. Blodkar og organer er skjøre og sprekker lett. Huden er nesten gjennomskinnelig, og ansiktet har typisk et karakteristisk utseende av utstående øyne, sunkne kinn og en tynn nese og lepper. Mange av disse pasientene kan utvikle en sammenbrudd lunge- og hjerteventilproblemer.
De tre gjenværende typene av Ehlers-Danlos syndrom er ekstremt sjeldne, og berører mindre enn 100 personer hver. Kyphoscoliosis er preget av alvorlig skoliose og skjøre okulære kloder. Artroskalsipasienter vil være kort og sterkt begrenset av løse ledd og resulterende dislokasjoner. Tegn på dermatosparaxis er veldig skjør og slapp hud. Ytterligere mulige typer er først og fremst funnet i individuelle familier og har ennå ikke blitt fullstendig definert.
Selv om de seks typene av Ehlers-Danlos-syndromet er godt definert, trosser de ofte tilfeller av kategorisering. Det kan være en overlapping av visse symptomer som fører til forsinkelse i diagnosen eller til feildiagnostisering. Behandlingen er i stor grad begrenset til lindring av symptomer, fordi det fra og med 2011 ikke er noen kur mot dette syndromet. Personer med EDS som planlegger å få barn, bør konsultere en genetisk rådgiver før unnfangelsen.
Typen EDS kan bestemme en pasients prognose og synspunkter. Alvorlighetsgraden av symptomer varierer betydelig mellom typer Ehlers-Danlos syndrom. Selv om flertallet av pasientene kan forvente å leve en normal levetid, vil noen ha milde symptomer, mens andre vil være sterkt begrenset. EDS er et livslangt problem, men frykten for smerte og degenerasjon kan være en like stor eller større belastning enn de fysiske symptomene.