Hva er de forskjellige typene fettoksydasjonsforstyrrelser?

Fettoksidasjonsforstyrrelser (FODs) forhindrer en person i å skaffe energi fra fett på riktig måte. Dette er en genetisk lidelse som kan føre til en rekke svært alvorlige helseproblemer. Det finnes en rekke forskjellige typer av denne lidelsen, inkludert acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD), veldig langkjedet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) og trifunksjonell proteinmangel (TFP). Uten behandling kan fettoksidasjonsforstyrrelser hos barn forårsake anfall, hjerneskade og alvorlig luftveisstress. Episoder med koma og hjertestans kan til og med føre til død.

Fettoksydasjonsforstyrrelser oppstår som et resultat av muterte gener som forårsaker en reduksjon i antall enzymer som trengs for å bryte fett ned i brukbar energi. Selv om fet oksidasjon er genetisk, kan en forelder bare være en bærer for denne lidelsesgruppen og kan være uvitende om muligheten for å overføre den til avkom. Det krever imidlertid to gener for at fettoksydasjonsforstyrrelser skal oppstå, noe som betyr at hver av foreldrene må overføre dette genet til barnet for at et barn kan bli rammet. Hvis bare den ene forelderen passerer genet og den andre ikke, vil barnet også være en bærer, men blir ikke påvirket av lidelsens symptomer.

MCAD oppstår som et resultat av et manglende enzym. Personer med MCAD vil vise symptomer i spedbarn og tidlig barndom, selv om noen ikke er offisielt diagnostisert før senere i livet. Symptomer inkluderer utmattelse, tap av matlyst, det plutselige utbruddet av en ørebetennelse, oppkast eller plutselig begynnelse av forkjølelse eller influensasymptomer etter å ha sett ut til å være helt sunne. Når MCAD ikke blir oppdaget i spedbarnet, blir noen ganger feildiagnostisert og kan være dødelig hvis den ikke blir gjenkjent tidlig nok. Historisk sett var legene stort sett ikke klar over tilstedeværelsen av MCAD, men mange barn er nå rutinemessig testet for denne fettoksydasjonslidelsen umiddelbart etter fødselen.

I likhet med MCAD, vil TFP presentere lignende fettoksydasjonssymptomer i spedbarnet eller tidlig i barndommen. Andre symptomer kan omfatte manglende respons på smerter i spedbarnet, irritabilitet, klam hud, muskelsvakhet og forsinkelser i gang. Mens barn med disse lidelsene kan stole på glukose for vedvarende energi, kan et tap av matlyst som er vanlig hos barn med FOD, gi blodsukker farlig lavt og utløse en episode med moderate til alvorlige symptomer.

I VLCAD oppstår symptomer når blodsukkernivået synker. Som et resultat av denne nedgangen brytes ikke langkjedede fettsyrer sammen, noe som resulterer i at for mange av dem er til stede i kroppen. Denne overbefolkningen kan føre til at hjertemuskulaturen svekkes og forstørres. Disse symptomene skaper en kjedereaksjon ved også å avbryte hjerterytmen og forårsake skade på andre vitale organer, som nyre og lever, som er helt avhengige av optimal blodsirkulasjon for å fungere.