Hva er de forskjellige typene av genetisk screening?

Genetisk screening består av en medisinsk test eller en gruppe tester som tar sikte på å bestemme tilstedeværelsen eller risikoen for å utvikle en genetisk sykdom eller tilstand. Det er flere typer genetisk screeningstester tilgjengelig, avhengig av formålet med testen. Prenatal screening eller pre-implantasjon screeningstester utføres ofte på et embryo eller foster for å oppdage genetiske avvik. Carrier screening kan bidra til å identifisere genmutasjoner, noe som ofte kan hjelpe par med å bestemme om de skal få barn. Eventuelle spørsmål eller bekymringer rundt de forskjellige typene genetisk screeningstester bør diskuteres med lege eller genetisk rådgiver.

Prenatal genetisk screening utføres ofte på gravide i mange deler av verden. Disse testene har en relativt høy nøyaktighetsgrad for å oppdage slike medisinske tilstander som Downs syndrom eller Huntingtons sykdom. De kan også bidra til å oppdage recessive genetiske lidelser, for eksempel nyresykdom, som kan oppstå i familien selv om ingen av foreldrene har en aktiv form for sykdommen. Prenatal screeningtester kan utføres på mange måter, inkludert blodprøver på mødre, ultralyd eller ved å ta små vevsprøver fra fosteret.

Nyfødt genetisk screening utføres ofte like etter at en baby er født. Disse testene involverer testing av en liten mengde blod hos spedbarnet for noen av de mer vanlige genetiske lidelsene, som normalt kan behandles vellykket i tidlig barndom. Hver stat eller land kan ha en annen liste over lidelser som blodet testes for, så eventuelle spesifikke bekymringer bør diskuteres med en lege eller et annet medlem av det medisinske personalet på sykehuset.

Pre-implantasjonstesting er en type genetisk screening som kan utføres når foreldrene gjennomgår fruktbarhetsbehandlinger som in vitro-befruktning. Denne typen tester innebærer screening av embryoet for spesifikke gener, slik at bare et embryo som ikke inneholder det uønskede genet, blir implantert. Denne prosedyren er kanskje ikke lovlig i alle land.

Carrier screening er enda en type genetisk screening og blir ofte valgt av par som vurderer å få barn, spesielt hvis visse genetiske forhold er vanlige på hver side av familien. Det er mulig å bære et gen for en spesifikk sykdom uten å ha sykdommen. Når begge potensielle foreldre blir testet, kan en lege eller en genetisk rådgiver være med på å bestemme risikoen for å få et barn som er født med den genetiske lidelsen.