Hva er de forskjellige typene av arvelig atxi?

Arvelig ataksi er form av ataksi forårsaket av genetisk arv fra muterte gener. Det er mer enn 70 typer arvelige ataksier, inkludert både autosomal recessive og autosomal dominante ataksier, og kan påvirke alle områder av kroppen. Hver individuelle ataksi er kategorisert etter sin spesifikke genetiske mutasjon.

En generell definisjon av arvelig ataksi er at det er en tilstand som forårsaker gradvis skade på ryggmargen og lillehjernen. De muterte genene tillater ikke riktig vekst og utvikling av nervesystemet og hjernen. Over tid fører dette til skaden som er ansvarlig for ataksiasymptomer.

Ataksi er en tilstand som fører til tap av muskelkontroll og fysisk koordinering. Det kan påvirke hele kroppen inkludert armer, ben, munn og øyne. Når disse områdene blir berørt, kan det oppstå problemer med grunnleggende funksjoner, for eksempel å snakke, gå eller til og med svelge. Arvelig ataksi har nevrologiske symptomer som ikke vises plutselig, men heller over mange år. Når tilstanden utvikler seg, vil symptomene som oppleves være mer alvorlige, noe som fører til lammelse og avhengighet av rullestol.

Arvelig ataksi er et resultat av mutasjoner av noen gener en person arver fra en eller begge foreldrene. Alle typer arvelige ataksier faller inn i en av to grupper. Autosomal recessiv ataksi er når genetiske mutasjoner sendes fra begge foreldrene. Autosomal dominerende ataksi er når bare en av foreldrene passerer mutasjon.

Friedreichs ataksi og ataksia-telangiectasia er to typer autosomal recessiv ataksi. I tilfeller av Friedreichs ataksi starter symptomene når som helst mellom fem og 20 år. Ataxia-telangiectasia-symptomer begynner derimot i spedbarnsalderen eller før de var fem år.

To typer autosomalt dominerende ataksi er spinocerebellare og episodiske ataksier. Symptomer på spinocerebellar ataksi begynner rundt 30 til 40 år. Episodisk ataksi er mer sjelden med symptomer som vises i tenårene, og det er tidsperioder der ingen symptomer vil oppstå.

Genetisk testing vil bli gjort hvis mistanke om ataksi for å bestemme typen ataksi basert på det spesifikke muterte genet. En lumbal punktering utføres vanligvis for å teste cerebrospinalvæske. Magnetisk resonansbilde (MRI) eller datamaskin topografi (CT) skanning kan gjøres for å sjekke for hjerne abnormiteter.

Behandlingen for arvelig ataksi er symptomatisk pleie. Ataksi kan ikke kureres, men symptomene som oppleves kan håndteres for å unngå ekstremt ubehag. Flere forskjellige leger vil arbeide for å hjelpe pasienter med å håndtere symptomer, inkludert nevrolog, ergoterapeut og logoped.