Hva er de forskjellige typene av metabolsk sykdom?

Metabolsk sykdom er en teppebetegnelse for mange forskjellige genetisk arvelige tilstander der metabolismen er svekket. I utgangspunktet betyr dette en manglende evne til å sette i gang katabolisme og anabolisme, de to prosessene som er nødvendige for å produsere og utnytte energi som trengs for en rekke cellulære funksjoner. Den viktigste årsaken til denne dysfunksjonen er en redusert tilgjengelighet eller til og med fullstendig mangel på visse enzymer som er nødvendige for å katalysere de riktige metabolske veiene som utløser biokjemiske reaksjoner i celler. Avhengig av de spesifikke enzymer og metabolske veier som er involvert, har lidelser som er utpekt som metabolske sykdommer mange klassifikasjoner. Mange faller i kategoriene defekt aminosyre, organisk syre, karbohydrat eller lipidmetabolisme, men tusenvis av andre typer kan forekomme av andre årsaker.

For eksempel er Tay-Sachs en type metabolsk sykdom som er forårsaket av en utilstrekkelig mengde beta-heksosaminidase A, et enzym som katalyserer den metabolske veien for metabolismen av fettsyrer kalt gangliosider. Dette fører til en giftig oppbygging av fettsyrer i hjernen, som sakte forårsaker forverring av nervesystemet og hjernen. Selv om Tay-Sachs er sjelden, forekommer den hyppigst hos spedbarn under seks måneder og forårsaker vanligvis død i løpet av fire år.

Det er minst et halvt dusin forskjellige typer metabolske forstyrrelser som oppstår på grunn av nedsatt glykogenlagring, som er klassifisert under nedsatt karbohydratmetabolisme. Lesch – Nyhan-syndrom er derimot resultat av dysfunksjonell purinmetabolisme og fører til en tilstand kjent som hyperurisemi der kroppen produserer for mye urinsyre og forårsaker nyreskade. Kearns-Sayre syndrom og Zellweger syndrom er forårsaket av henholdsvis feil mitokondriell og peroksisomal funksjon. Eksempler på metabolske forstyrrelser som involverer aminosyremetabolisme inkluderer homocystinuri, fenylketonuri og lønnesirup urinsykdom. Den sistnevnte tilstanden er såkalt fordi en ansamling av aminosyrebiprodukter får svetten og urinen til å lukte som lønnesirup.

Symptomer på disse og andre typer lidelser varierer sterkt og kan omfatte nyresvikt, forstørret lever, muskelsmerter, nevropati, synsforstyrrelser, misdannelser i ben og anfall. Hver gang en mistanke om en metabolsk sykdom, vil pasienten vanligvis gjennomgå en serie diagnostiske tester, inkludert nevrologisk evaluering, blodprøver, urinprøver, elektromyogram for å måle muskelsvakhet og magnetisk resonansavbildning av hjernen. Behandlingen varierer også avhengig av sykdommens type og alvorlighetsgrad, men inkluderer vanligvis ernæringsbehandling, fysioterapi, medisiner og, i tilfelle muskel- eller benavvik, kirurgi eller benmargstransplantasjon. Dessverre kan ikke mange typer metabolske sykdommer kureres. Imidlertid kan mange barn og voksne med tidlig påvisning og passende behandling glede seg over aktive liv.