Hva er de forskjellige typene av nevromuskulær sykdom?

En nevromuskulær sykdom skader nevronene eller nervecellene som sender meldinger som kontrollerer frivillige muskler. Dette bortfallet i kommunikasjon kan føre til muskelsvakhet og atrofi, ofte som fører til at pasienten opplever smerter, muskelkramper, rykninger og mobilitetsproblemer. Nevromuskulær sykdom kan påvirke musklene, sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet, som inkluderer armer og ben. Det er syv forskjellige typer nevromuskulær sykdom - muskeldystrofier, cerebral parese, motoriske nevronsykdommer, forstyrrelser i nevromuskulær veikryss, metabolske sykdommer i muskelen, perifere nervesykdommer og forskjellige myopatier.

Muskeldystrofier er en gruppe nevromuskulære sykdommer som er arvelig. Disse sykdommene er et resultat av defekter i genene som er ansvarlige for normal muskelfunksjon. Muskeldystrofier kan videre deles inn i ni forskjellige kategorier: Duchenne Muskeldystrofi (DMD); Becker muskeldystrofi (BMD); Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD); Limb-Girdle Muskeldystrofi (LGMD); Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD); Myotonisk dystrofi (MMD); Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD); Distal muskeldystrofi (DD); og medfødt muskeldystrofi (CMD).

Cerebral parese (CP) er også klassifisert som en nevromuskulær sykdom, ettersom den stammer fra hjernens vanskeligheter med å kontrollere muskler. CP kan være mild eller ganske alvorlig og forårsaker noen ganger problemer med tale og hørsel, psykisk utviklingshemning og spastiske bevegelser. CP diagnostiseres vanligvis i barndommen.

Motoriske nevronsykdommer (MND) er en gruppe nevromuskulære sykdommer som er forårsaket av degenerasjon av motoriske nevroner i ryggmargen og hjernen. Disse sykdommene fører typisk til svakhet og atrofi - først i arm- og benmuskulaturen, og senere i musklene som fører til halsen og ansiktet. Motoriske nevronsykdommer inkluderer tre typer sykdommer i spinal muskelatrofi (SMA) diagnostisert i barndommen - SMA Type I, SMA Type II og SMA Type III. Inkludert er også spinal bulbar muskulær atrofi (SBMA), voksen spinal muskulær atrofi (SMA) og amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kjent som Lou Gehrig's Disease.

Sykdommer i det nevromuskulære krysset er en annen klassifisering av nevromuskulær sykdom. Disse sykdommene skyldes vanligvis en funksjonsfeil i det nevromuskulære krysset, som er stedet der en nerve gir signaler til muskler. Denne gruppen av sykdommer inkluderer Lambert-Eaton Syndrome (LES), den autoimmune sykdommen Myasthenia Gravis (MG) og Congenital Myasthenic Syndrome (CMS), en arvelig tilstand.

Metabolske sykdommer i muskelen faller også inn i kategorien nevromuskulær sykdom. Disse sykdommene er vanligvis forårsaket av arvelige defekter som forstyrrer kroppens prosessering av kjemiske reaksjoner under normal cellulær funksjon. Metabolske sykdommer i muskelen kan diagnostiseres i spedbarnsalder, barndom eller voksen alder. Denne gruppen inkluderer mitokondriell myopati (MITO), karnitinmangel (CD) og laktatdehydrogenase mangel (LDHA).

Sykdommer i perifer nerven kan også klassifiseres som nevromuskulære sykdommer. Disse forholdene er vanligvis et resultat av skade på nervene i det perifere nervesystemet, som inkluderer armer, ben, overkropp, ansikt og noen kraniale nerver. Vanlige symptomer på perifere nervesykdommer er nummenhet og smerter i ekstremitetene. Sykdommer i denne kategorien er Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) og Friedreichs Ataxia (FA).

Mange forskjellige typer myopatier - sykdommer som påvirker skjelettmusklene eller musklene som kobles til bein - hører også til kategorien nevromuskulær sykdom. Myopatier forårsaker vanligvis gradvis muskelsvakhet og atrofi nærmest sentrum av kroppen. Disse sykdommene kan være forårsaket av genetiske defekter eller metabolske, endokrine eller inflammatoriske tilstander. Eksempler på myopatier inkluderer nemalin myopati (NM), periodisk lammelse (PP) og Central Core sykdom (CCD).