Hva er de forskjellige typene neuromuskulær sykdom?

En nevromuskulær sykdom skader nevronene eller nervecellene som sender meldinger som kontrollerer frivillige muskler. Dette bortfallet i kommunikasjon kan føre til muskelsvakhet og atrofi, noe som ofte får pasienten til å oppleve smerter, muskelkramper, rykninger og mobilitetsproblemer. Nevromuskulær sykdom kan påvirke musklene, sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet, som inkluderer armer og ben. Det er syv forskjellige typer neuromuskulær sykdom - muskeldystrofier, cerebral parese, motoriske nevronsykdommer, lidelser i det nevromuskulære krysset, metabolske sykdommer i muskelen, perifere nerveforhold og forskjellige myopatier.

muskulære nerve. Disse sykdommene er resultatet av defekter i genene som er ansvarlige for normal muskelfunksjon. Muskeldystrofier kan ytterligere deles inn i ni distinkte kategorier: Duchenne muskeldystrofi (DMD); Becker Muscular dystrofi (BMD); Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD); Limb-Girkdle Musceldy Dystrophy (LGMD); Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD); Myotonisk dystrofi (MMD); Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD); Distal muskeldystrofi (DD); og medfødt muskeldystrofi (CMD).

Cerebral parese (CP) er også klassifisert som en nevromuskulær sykdom, da den stammer fra hjernens vanskeligheter med å kontrollere muskler. CP kan være milde eller ganske alvorlige og forårsaker noen ganger problemer med tale og hørsel, psykisk utviklingshemning og spastiske bevegelser. CP er vanligvis diagnostisert i barndommen.

Motoriske nevronsykdommer (MND) er en gruppe nevromuskulære sykdommer som er forårsaket av degenerasjon av motoriske nevroner i ryggmargen og hjernen. Disse sykdommene fører vanligvis til svakhet og atrofi - først i arm- og benmusklene, og senere i musklene som fører til halsen og ansiktet. Motorisk neurPå sykdommer inkluderer tre typer ryggmuskelatrofi (SMA) sykdommer diagnostisert i barndommen - SMA type I, SMA type II og SMA type III. Inkludert er også spinal bulbar muskulær atrofi (SBMA), voksen ryggmargsmuskulær atrofi (SMA) og amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kjent som Lou Gehrigs sykdom.

Sykdommer i det nevromuskulære krysset er en annen klassifisering av nevromuskulær sykdom. Disse sykdommene skyldes vanligvis en funksjonsfeil i det nevromuskulære krysset, som er stedet der en nerve passerer signaliserer til muskler. Denne gruppen av sykdommer inkluderer Lambert-Eaton syndrom (LES), den autoimmune sykdommen myasthenia gravis (MG) og medfødt myasthenisk syndrom (CMS), en arvelig tilstand.

Metabolske sykdommer i muskelen faller også inn i kategorien nevromuskulær sykdom. Disse sykdommene er vanligvis forårsaket av arvelige feil som forstyrrer kroppens prosessering av kjemiske reaksjoner under normal cellulær funksjon. Metabolsk sykdommerES av muskelen kan diagnostiseres i spedbarnsalder, barndom eller voksen alder. Denne gruppen inkluderer mitokondriell myopati (MITO), karnitinmangel (CD) og laktatdehydrogenasemangel (LDHA).

Sykdommer i den perifere nerven kan også klassifiseres som nevromuskulære sykdommer. Disse forholdene er vanligvis et resultat av skade på nervene i det perifere nervesystemet, som inkluderer armer, ben, overkropp, ansikt og noen kraniale nerver. Vanlige symptomer på perifere nervesykdommer er nummenhet og smerter i ekstremitetene. Sykdommer i denne kategorien er Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) og Friedreichs ataksi (FA).

Mange forskjellige typer myopatier - sykdommer som påvirker skjelettmusklene eller musklene som kobles til bein - tilhører også kategorien nevromuskulær sykdom. Myopatier forårsaker vanligvis gradvis muskelsvakhet og atrofi nærmest midten av kroppen. Disse sykdommene kan være forårsaket av genetiske defekter eller metabOlic, endokrine eller inflammatoriske tilstander. Eksempler på myopatier inkluderer nemalin myopati (NM), periodisk lammelse (PP) og sentral kjernesykdom (CCD).