Hva er de forskjellige typene av pterygiumsyndrom?

Aspekter av pterygiumsyndrom kan variere fra individ til side, men inkluderer vanligvis en ganespalte eller leppe, hudbaner som dekker det bakre kneleddet og kjønnsnormaliteter. Andre mulige funksjoner kan omfatte tå eller fingre på nettet, såkalte leppegrop, eller uvanlige hudfolder på kjeve, øyelokk eller store tær. Denne sjeldne lidelsen kalles noen ganger popliteal pterygiumsyndrom, eller PPS, så vel som facio-genito-popliteal syndrom. Det er kjent å være forårsaket av en mutasjon i IRF6-genet. Van der Woude syndrom er en nær beslektet tilstand som er resultat av en annen mutasjon av IRF6-genet, med noen av de samme symptomene som PPS.

Et vanlig trekk ved pterygiumsyndrom er en versjon av en leppe eller ganespalte. Leppeformasjonen kan forårsake groper eller forsenkelser i midten av bunnleppen eller uvanlige haugområder på noen del av individets underleppe. En persons gane, også kjent som taket i munnen, kan inneholde en unormal åpning. Noen personer med pterygiumsyndrom har ikke et typisk antall tenner, en tilstand som kalles hypodontia. Alle disse fysiske problemene kan forårsake vansker med språkutviklingen.

Popliteal pterygiumsyndrom får sitt navn fra det vanlige engasjementet i poplitealområdet bak kneet. Personer med denne forstyrrelsen har generelt nettbasert hud som vokser over baksiden av kneet og muligens strekker seg ned til personens hæl, noe som gjør det vanskelig å gå eller krype uten kirurgisk fjerning av banene. Denne hudbåndingen kan også forekomme over de store tåneglene, og i noen tilfeller er det også eksternt vev som delvis forbinder kjevene eller under- og øvre øyelokk. Webbed eller smeltede tær og fingre, kjent som syndaktisk, er også vanlig hos personer med pterygiumsyndrom.

Malformasjon av kjønnsorganene forekommer ofte i forbindelse med pterygiumsyndrom. Kvinnelige individer kan ha svært små ytre kjønnslepper. Hannene har sannsynligvis en delt pungen eller testikler som ikke kommer normalt ned, noen ganger kalt kryptorkidisme.

En lignende medfødt lidelse kalles Van der Woude-syndrom. Denne lidelsen er også et resultat av mutasjoner i IRF6-genet. Personer med Van der Woude syndrom har også en tendens til å ha en nedlagt leppe, ganespalte, ganespalte eller hypodontia.

Pterygiumsyndrom er ekstremt sjelden. Noen estimater plasserer forekomsten av denne lidelsen på omtrent 1 av 300 000 fødsler. Van der Woude-syndrom er litt mer vanlig, og utgjør omtrent to prosent av tilfellene som involverer en leppe eller ganespalte.