Hva er de forskjellige typene sjeldne genetiske sykdommer?
Det er mange forskjellige typer sjeldne genetiske sykdommer som kan påvirke barnets utvikling. Mitokondriske lidelser og cri du chat-syndrom er et par eksempler på sjeldne genetiske lidelser. Van der Woude syndrom og Angelman syndrom er også typer sjeldne sykdommer. På grunn av deres sjeldenhet er informasjon om disse sykdommene begrenset.
En type sjeldne genetiske sykdommer inkluderer mitokondrielle lidelser. Denne typen genetiske forstyrrelser beskriver mutasjoner av ikke-kromosomalt DNA fra mitokondriene. Mitokondrier er veldig små underenheter av plante- og dyreceller. De er små og runde eller stavlignende strukturer i cytoplasma, eller væske i cellen, som hjelper til cellulær respirasjon. En typisk mitokondri inneholder fem til 10 deler sirkulært DNA, og når noen av disse er misdannet eller mutert, kalles det en mitokondrial lidelse.
Cri du chat-syndrom er blant de mest gåtefulle av sjeldne genetiske sykdommer. Denne sykdommen er også kjent som 5p-syndrom og kattegråttsyndrom og beskriver manglende genetisk materiale på den lille armen til kromosom fem. Det er fortsatt ukjent hva som kan forårsake sletting av genetisk materiale. Symptomer på denne lidelsen varierer i alvorlighetsgrad, avhengig av mengden genetisk materiale som mangler, og kan inkludere et høyt skrik, forsinket utvikling og øye med vidt avstand. Behandlingen består av et team av støtte fra foreldre, terapeuter og medisinsk fagpersonell for å hjelpe barnet med å nå sitt maksimale potensial.
En annen type sjeldne genetiske sykdommer kalles Van der Woude-syndrom, og berører omtrent en av 200 000 mennesker i verden. Denne lidelsen er sjelden, men kritisk, og rammer mennesker i alle raser. Van der Woude syndrom har en tendens til å være arvelig, men kan være til stede hos personer uten familiehistorie. Denne lidelsen beskriver munn- og ansiktsdeformiteter, inkludert ganespalte, manglende undertenner og tunge deformiteter. Alvorlighetsgraden av deformiteter varierer med hvert tilfelle, og de fleste individer kan behandles med plastisk kirurgi.
Angelman syndrom er en type av de sjeldne genetiske sykdommene som går under mange forskjellige navn, inkludert lykkelig dukkesyndrom og marionettbarn, og er en type psykisk utviklingshemming. Denne typen genetiske forstyrrelser rammer bare rundt en av hver 12 000 til 20 000 mennesker og kan presentere et bredt spekter av symptomer. Forsinket utvikling, taleproblemer og liten hodestørrelse er noen av symptomene på denne lidelsen. Det kalles noen ganger lykkelig marionettforstyrrelse fordi bevegelsesvanskelighetene ofte resulterer i rykkete, marionettlignende bevegelser, og oppførsel til personer med denne lidelsen har en tendens til å være spennende, med hyppige latter og smilende.