Hva er de forskjellige typene av trisomi?
Trisomi er en genetisk tilstand der celler har et ekstra kromosom. Normalt har hver celle 23 par kromosomer. Når cellene begynner å dele seg, kan et ekstra kromosom feste seg til et par kromosomer. Dette skaper celler med 47 kromosomer i stedet for 46. Det ekstra kromosomet uttrykkes vanligvis med særegne fysiske og mentale egenskaper.
Full trisomier oppstår når hver celle i kroppen har det ekstra kromosomet. I mosaikktrisomier er det bare noen celler som inneholder det ekstra kromosomet. Personer med delvis trisomier har bare en del av det ekstra kromosomet i cellene. Både mosaikk og delvis trisomier kan være arvelig, mens fullstendige trisomier ikke er det. Trisomier skyldes ikke miljøfaktorer eller foreldrenes påvirkning.
Trisomier er nummerert i henhold til plasseringen av det ekstra kromosomet. Det er 23 kromosomplasser. Trisomy 21, eller Downs syndrom, betyr at det er tre kromosomer på det 21. stedet. Som med alle trisomier øker risikoen for Downs syndrom med morens alder ved fødselen. En 45 år gammel kvinne har 1 til 30 sjanse for å føde et barn med Downs syndrom.
Edwards syndrom, eller Trisomy 18, er den nest vanligste trisomien. Det forekommer hos 1 av 3000 fødte fødsler. Edwards syndrom er vanligvis dødelig, med mindre enn 10 prosent av babyer født med dette syndromet lever mer enn ett år. Syndromet forårsaker hjertefeil, nyreavvik og alvorlige utviklingsforsinkelser.
Patau syndrom er et resultat av et ekstra kromosom på det 13. stedet, eller Trisomy 13. I likhet med Edwards syndrom, lever mindre enn 10 prosent av babyer født med Patau syndrom mer enn ett år. Dette syndromet forekommer hos 1 av 10 000 levende fødsler. Det kan forårsake strukturelle problemer med hjernen, alvorlig psykisk utviklingshemning og hjertefeil.
Trisomier kan forekomme på et av de andre 20 kromosomene, men de resulterer sjelden i levende fødsler. Det er isolerte tilfeller av barn med sjeldnere trisomier som overlever i flere år. Trisomi 16 forekommer i en prosent av alle svangerskap, men svangerskapene fører vanligvis til spontanabort i første trimester.
En diagnose oppstår vanligvis under graviditet. En ultralydundersøkelse kan oppdage problemer med babyens hjerte eller nyrer, og en fostervannsprosedyre blir deretter brukt for å bekrefte diagnosen. Når det gjelder levendefødsler, kan en lege stille en tentativ diagnose basert på særegne fysiske egenskaper. En kromosomanalyse kalt en kerotype brukes til å isolere kromosomene og bekrefte diagnosen.