Hva er de genetiske årsakene til muskeldystrofi?
Muskeldystrofi, der kroppens muskler er unormalt svake, er en arvelig tilstand. De genetiske årsakene til muskeldystrofi er spesifikke for den typen dystrofi pasienten lider. Generelt hemmer abnormiteter i et individs gener hans evne til å bygge og opprettholde sunne muskler. Dystrophy myotonica (DM) er for eksempel knyttet til defekter i kromosomer 3 og 19. Selv om forskere ennå ikke har utviklet behandlinger som effektivt adresserer de genetiske årsakene til muskeldystrofi, kan riktig trening og terapi forsinke degenerative effekter.
Blant de mange forskjellige genetiske årsakene til muskeldystrofi, er en defekt i genet dystrophy myotonica proteinkinase (DMPK) den vanligste. Hos noen individer gjentar cytosin-tymin-guanin-tripletten som er funnet i DMPK unormalt, noe som resulterer i type 1 dystrophy myotonica (DM1). DM1 utgjør nesten 98% av tilfellene med dystrophy myotonica. Type 2 dystrophy myotonica (DM2) er derimot forårsaket av en gjentagelse i cytosin-cytosin-tymin-guanin (CCTG) -kjeden i zinkfingeren protein 9 (ZFN9) -genet. Både DM1 og DM2 er blant de fleste tilfeller av voksen muskeldystrofi.
En annen veldig vanlig type muskeldystrofi er Duchenne muskeldystrofi (DMD). I DMD er de genetiske årsakene til muskeldystrofi mutasjoner i dystrofingenet. Unormaliteten induserer flere komplekse reaksjoner som til slutt fører til muskelfiberdød. Mutasjoner i dystrofingenet kan også resultere i Beckers muskeldystrofi, en mindre alvorlig slektning av DMD. Disse uregelmessighetene kan være forårsaket av en rekke påvirkninger, inkludert giftige stoffer som skader utviklende fostre i livmoren.
De genetiske årsakene til muskeldystrofi er generelt ubehandle, selv om fortsatt forskning viser løfte. For DM1 har for eksempel genetisk spleising tillatt forskere å gjenskape og reversere tilstanden hos mus. Tilsvarende forskning forskes på de andre genetiske årsakene til muskeldystrofi, med blandede resultater.
Behandling mot muskeldystrofi tjener hovedsakelig til å hjelpe pasienter med å håndtere symptomene og opprettholde en anstendig livskvalitet. Medisinering, for eksempel kortikosteroider, kan bidra til å øke pasientens styrke til brukbare nivåer. Behandlingen er ofte kombinert med vanlig fysioterapi for å forbedre muskeltonen og forsinke celledegenerasjon. Hvis tilstanden utvikler seg til alvorlige nivåer, blir det nødvendig å supplere pasientens oksygentilførsel gjennom assistert respirasjon, da muskelsvikt gjør pusten vanskelig. Selv om muskeldystrofi kan være ekstremt svekkende i alvorlige tilfeller, gjør moderne behandling det mulig for personer som er plaget av sykdommen å takle symptomene.