Hva er de vanligste symptomene på Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en genetisk tilstand som påvirker bindevevet i kroppen. Det defekte bindevevet kan påvirke flere områder av kroppen, inkludert øynene, hjertet og lungene. Noen symptomer fra Marfan syndrom kan omfatte synsproblemer, overfylte tenner og hjerte-relaterte komplikasjoner. Det er ingen kur mot denne tilstanden, og noen mennesker kan bare ha milde symptomer, mens andre kan ha alvorlige medisinske problemer på grunn av alvorlighetsgraden av Marfan syndrom symptomer. Behandlingen er rettet mot hvert enkelt symptom da det blir belastende eller alvorlig.

Noen av de mest merkbare symptomene på Marfan syndrom involverer ofte skjelettsystemet. I de fleste tilfeller er en person med Marfan-syndrom høy og mager med løse ledd. Denne tilstanden er kjent for å påvirke de forskjellige lange beinene i kroppen, så armene, bena og fingrene og tærne kan virke uforholdsmessig lange i sammenligning med resten av kroppen.

Marfans syndromsymptomer som påvirker ett eller begge øyne, er til stede hos mer enn halvparten av menneskene som lider av denne tilstanden. Øyelinsen kan skifte til den ene siden eller vises enten høyere eller lavere enn normalt. Mange pasienter er nærsynte og kan ha en rekke andre synsproblemer også.

Flertallet av de med Marfan-syndrom vil ha problemer med hjertet eller blodkarene. Marfans syndromsymptomer som involverer det kardiovaskulære systemet kan innebære hjerteventilfeil, pustebesvær eller uregelmessig hjerterytme. En potensielt livstruende tilstand som kalles aortadisseksjon kan forekomme hos noen mennesker. Dette skjer når den primære arterien som forlater hjertet tårer eller brister og kan føre til alvorlige helseproblemer eller til og med plutselig død.

Problemer med nervesystemet kan forårsake symptomer på Marfan syndrom som smerter, svakhet eller nummenhet i beina. Magesmerter og utvikling av ryggproblemer er også vanlig. Hudproblemer som utvikling av uforklarlige strekkmerker kan forekomme. Hernier oppstår når en del av tarmen stikker ut gjennom et hull som utvikler seg i bukveggen, og denne forekomsten er relativt vanlig blant de med Marfan syndrom.

Lungene er utsatt for skade eller funksjonssvikt på grunn av denne medisinske tilstanden. Disse symptomene på Marfan syndrom involverer ofte kortpustethet, snorking eller søvnapné. Selv om det ikke er noen kur mot Marfan-syndrom, bør symptomer som er spesielt belastende, diskuteres med lege. Det kan være reseptbelagte medisiner eller andre behandlingsalternativer tilgjengelig for å lindre noen av de mer plagsomme problemene som kan utvikle seg.